2015-05简单的基因检测与复杂的精准医学解读.ppt

严重哮喘患者，常规治疗，联用思力华，30%的患者肺功能明显改善，但过去 原因不明。 ARDB2基因型对思力华药效的影响，与SABA、LABA+ICS相反。 3、噻托溴铵粉吸入剂（思力华） Arg/Arg基因型的患者，使用SABA，肺功能下降，哮喘恶化。但使用思力华则应答率高达60%。 Gly/Gly基因型患者，使用SABA效果较好。但使用思力华，应答率则很低，仅为25%左右。 4、白三烯受体拮抗剂(LTRA） 白三烯C4合成酶基因启动子A-444C突变，LTRA肺功能改善更好；能减少孟鲁司特治疗时的哮喘恶化事件76%。 由此，我们可以对哮喘展开精准治疗。 病例2 儿童难治性哮喘的精准治疗 基因检测提示对SABA/LABA治疗应答不理想。 对ICS治疗应答较好。 病例3 华法林的精准治疗： 测靶点和代谢酶基因，后直接计算出维持剂量 病例4 他克莫司的精准治疗： 测代谢酶基因后，直接计算维持剂量。 病例5 心脏支架术后的精准药物治疗 检测氯吡格雷抵抗基因和阿司匹林抵抗基因，调整药物治疗方案，防止支架发生血栓。 病例6 习惯性流产的精准治疗 检测习惯性流产风险基因，针对基因缺陷实施治疗，防止流产。 病例7 丙型肝炎的精准治疗 根据患者的丙肝治疗应答基因型，选用恰当的治疗