第2章_染色质.pptVIP

第二章 染色质、染色体、基因和基因组 第一节 染色质和染色体 染色质(chromatin)： 指间期细胞核内由DNA、 组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复杂结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。 染色体(chromosome)： 指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。 二、染色质和染色体的化学组成 三、染色质和染色体的功能 基因家族 (gene family) 来源相同、结构相似、功能相关的基因 病毒包膜的功能 病毒吸附 细胞融合活性 血溶活性 抗原性 衣壳蛋白的功能 保护病毒基因组 决定病毒的抗原性 吸附作用 血凝作用 细胞基因组(cellular genome) 指一个细胞所有染色体上全部基因和基因间的DNA的总和。 细菌在一般情况下是一套基因，即单倍体(haploid) 真核生物通常是有二套基因又称二倍体(diploid) 噬菌体?X174的重叠基因 重叠基因（Sanger，1977） 断裂基因(split gene) 复等位基因(multiple alleles) 在二倍体生物的个体中，每一基因座上只有两个等位基因。但在生物群体中，等位基因的成员可以在两个以上，甚至多到几十个。这样，在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因。其作用相似，都影响同一器官或组织的形状和性质。 复等位基因来源于某基因座上某个野生型等位基因的不同方向的突变。 假基因 (pseudogene)：DNA序列与功能基因相似，但不产生有功能的基因产物，是没有功能的基因，常用ψ表示。 1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，此后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因，而且通常是散布于有活性的功能基因之间。 真核生物基因组特点： 体细胞内的基因组为二倍体。 基因组远远大于原核生物的基因组，具有多复制起点。 基因组中非编码的区域多于编码区域。 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的（断裂基因）。 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 单一序列为主，存在大量重复序列。 基因家族分类 (1)按基因中产物分两类： 编码RNA，如SnRNA、tRNA、rRNA等 编码蛋白质 (2)按在基因组中分布不同分两类 基因簇 (gene cluster) 串联重复基因簇 ——基因串联排列在一起 如rRNA, tRNA, 组蛋白等基因 低等真核生物rRNA基因：28S、18S、和5SrRNA基因串联排列在一起。 高等动物生物rRNA基因：28S、18S、和5.8S串联排列成一个单位，然后一个个单位重复排列组成基因簇，每个单位之间有非转录隔区分开。 分散式基因簇 ——家族成员分布在不同的部位 如干扰素、珠蛋白、生长激素等 珠蛋白基因： ?类基因簇和?类基因簇，分布在不同染色体上。人类?基因簇位于第16号染色体上，?基因簇位于第11号染色体上 (3)超基因家族 (super gene family) 基因家族与单基因组成的基因家族，起源于相同的祖先基因，功能却并不相同。 (4)假基因 (pseudo genes,ψ) 重复基因结构 真核生物染色体DNA中存在着许多重复序列(repeated sequence)，根据DNA序列出现频率的不同，可分为不同的类型。 (1)单拷贝序列 又称为单一序列 (unique sequence)、非重复序列 在基因组中只出现一次或少数几次 真核生物的大多数基因在单倍体中多是单拷贝 (2)中度重复序列 (moderately repetitive sequence) 基因重复次数在数十至数万次，其长度为300-7000bp，一般是不编码的序列。 大多数与单拷贝基因间隔排列，少数在基因组中成串排列在一个区域。 如：Alu家族、Kpn I家族、rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因等。 Alu序列家族 (Alu family) 人类基因组约有30多万个，平均每6kb有一个，每个长度约300bp，第170位置附近都有AGCT这样的序列，可被限制性内切酶AluI切割(AG︱CT)。 (3)高度重复序列 基因组中重复频率很高，出现次数可达106以上，一般不转录，如rRNA基因和某些tRNA基因。 果蝇染色体的着丝点附近： ACAAACT 1.1×107拷贝，占基因组DNA的25％； ATAAACT , ACAAATT各3.6×106拷贝，各占基因组DNA的8％。 ①反向重复序列 (inverted repeat) 又称回文序列，由两个顺序相同但反向排列在同一DNA链上的互补拷贝所组成 5’ …