生命科学导论-遗传及其分子基础2012-5.pptVIP

豌豆单因子杂交实验 对单个相对性状的亲代进行杂交：所有杂交产生的子一代（F1）都只表现一个亲代的性状。 让F1代植株自花授粉产生子二代（F2）：有些植株表现显性性状、有些植株表现隐性性状，统计发现 3∶1的规律。 豌豆６组相对性状分别杂交实验结果 Mendel按上述方法继续对多组相对性状分别进行杂交实验，总体上都体现了3∶1的规律。 Mendel推断，生物细胞中存在控制遗传性状的一对等位因子,这一对因子如果都是显性因子或隐性因子，则称为纯合子，如果一个是显性，一个是隐性，则称为杂合子。在每一个植株中，每一个相对性状都来源于两个相同的“等位基因” ，显性基因使之表现为显性性状，纯合的隐性基因使之表现为隐性性状。 用等位基因分离定律解释豌豆杂交实验出现的3∶1 现象 例如，紫花和白花这一对不同性状的杂交，紫花亲本产生花粉A和卵A，白花亲本产生花粉a和卵a。紫花亲本和白花亲本杂交产生的F1含有Aa一对基因，因为A为显性，表现为开紫花。 F1（Aa）可以产生两种花粉和两种卵，即花粉A、花粉a 、卵A、卵 a。它们之间以同样的概率组合，则可产生4种组合的F2后代，即AA、Aa、aA、aa。 F2开紫花的植株与开白花的植株之比为3∶1。 用等位基因分离定律预测豌豆测交实验结果 利用测交实验方法，验证了推断的正确性。 用子一代杂种与亲代隐性纯种杂交，期望得到1∶1的比例。 根据上述实验和分析，Mendel建立了遗传学第一定律，即“分离定律”：一对等位基因在形成配子时完全独立地分离到不同的配子中去，相互不影响。 多对基因的独立分配和自由组合 Mendel进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析。 Mendel由此推论得出“多对等位基因的独立分配和自由组合定律”。这个规律表明，当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，受精时不同配子相互间进行自由组合。 3个假设的等位基因产生出人类皮肤色素连续性变化的情况 Mendel遗传学定律准确地反映了一些有性生殖过程中遗传性状的传递规律，但并不能代表所有遗传因子表现的性状及遗传规律。 遗传规律具有多样性，Mendel遗传学定律的延伸和变化。 二、基因的连锁与交换 基因连锁 基因互换 三、性染色体和伴性遗传 第二节 基因的奥秘 三、RNA的组成和作用 第三节 遗传密码与蛋白质合成 遗传密码的问题，即遗传信息是如何贮藏在只有简单的碱基差别的4种核苷酸中的？ 遗传密码的最终破译不是由理论推演获得的，而是收获于两位分子生物学家无数艰苦的实验之后。 1955年，纽约大学的Grunberg-Manago发现并分离获得了一种可以将核苷酸连接起来的酶，用这种酶，可以将核苷酸连接成RNA聚合体。例如：可以把腺嘌呤核苷酸（A）连接成多聚A（poly A，A-A-A-A-A-A-A），还可以制备polyC, polyG, polyU, polyAU等。 ——问题：什么样的核苷酸组合可以被翻译成多肽片段？ 他们建立和优化了一种对RNA高度敏感并可以及时检测多肽合成的试管实验系统。首先在试管中加入了ATP、游离的氨基酸、酶和核糖体及核糖体RNA，这时试管中并没有蛋白质的合成，实验说明，仅有核糖体及核糖体RNA是不够的。 ——问题：可能还需要带有遗传信息的RNA？ Matthei将不同的氨基酸分别加入到polyU试管系统中。通过连续5天通宵达旦的工作，星期六早晨，熬红了眼的Matthei终于得到了答案：polyU合成的肽链全部是苯丙氨酸（Phe）。 世界上破译第一个遗传密码的人。 ——问题：几个U可以在肽链上决定一个苯丙氨酸的合成？ Nirenberg全力组织其他遗传密码的破译，Matthei回到德国独自进行研究。Nirenberg与其他科学家合作，发现3个核苷酸为一个密码子并决定一个氨基酸的翻译。 Khorana发明了一种利用重复序列按设计需要连接任意核苷酸的方法，他发现ACACACACACACAC链合成的是Thr-His-Thr-His（苏氨酸-组氨酸-苏氨酸－组氨酸）链，证明ACA是决定苏氨酸的密码子，CAC是决定组氨酸的密码子等。 到1966年，Nirenberg和Khorana等人完成了对全部遗传密码的破译。 在全部64个密码子中，61个密码子负责20种氨基酸的翻译，1个是起始密码子， 3个是终止信号（终止密码子）。 二、遗传信息的转录 以DNA分子为模板，按照碱基互补的原则，合成一条单链的RNA，DNA分子携带的遗传信息被转移到RNA分子中，细胞中的这一过程被称为转录。转录发生在细胞核中。 转录的开始与终止是由启动子和终止子控制的。 在真核生物细胞核中，DNA链上具有不能编码蛋白质的核苷酸片段即内含子和编码蛋白质的核苷酸片段即外显子。