(精选)【人类遗传病课件】人类遗传病概述(53p)教学课件.pptVIP

二、优生 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 学习了高中的遗传学知识，我们会了什么？ 树立正确的遗传观和优生观 三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 四、优生的措施 1、禁止近亲结婚 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 祖父母 叔、伯、姑 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的（外）孙子女 叔伯姑的曾（外）孙子女 自己 子女 （外）孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 外祖父母 舅、姨的子女 舅、姨 舅、姨的（外）孙子女 舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 我国遗传病的发病状况 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 遗传病因 遗传病：是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 遗传病 单基因遗传病（6500种） 多基因遗传病（100多种） 染色体异常遗传病（100多种） 一、人类遗传病概述 基因遗传病 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等 Y染色体显性遗传病：男性外耳道多毛症 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、尿黑酸等 Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 单基因遗传病符合遗传定律 多基因遗传病：由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 唇裂 无脑儿 冠心病、精神分裂、 哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病。 特点 (多对基因+环境) 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 遗传病是遗传因素（内因）环境因素（外因）相互作用的结果。 多基因遗传病 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。 家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 抗维生素D佝偻病 是由患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 单基因：X染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男