(精选)【医学课件大全】常见遗传病 (94p)教学课件.pptVIP

第七章 常见遗传病;　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;回忆和搜集常见的遗传病;;中央着丝粒 染色体;二．人类的正常核型;;;（一）21三体综合征（Down’s symdrome）;;;;;3. 18三体（Edward’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型-------------------20% （二）单体及部分单体综合症 常染色体单体性——致死（死胎、流产） 例：5p– 综合征 46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) ;;;;;;;;性腺发育不良（女性）;（三） 13三体综合征（Patan’s symdrome）;2．13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13-------------------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）;;;;;;;;2、单基因遗传病;单基因遗传病;（一）家族性高脂蛋白血症（hypercholesterolaemia）;（二）马尔芬氏综合征（Marfan’s syndrome）;例2：Marfan综合征 纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。 致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显子;Normal Body;;;脊柱侧凸;二、 常染色体隐性遗传病;例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺 破坏胰腺外分泌功能 累及支气管腺体，导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿 胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻;;例2：早老症(progeny) 呈侏儒状 呈老年人的面容 提前发生动脉硬化 智力发育延迟;一个罹患早老症的6岁女童;5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病;;;;;例3：软骨发育不全症II型 (Grebe-Quelce-Salgado软骨发育不全,Grebe型,巴西型) 主要累及四肢骨骼 短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚 指(趾)端呈球状突起;;;小巨人;（一）苯丙酮尿症（phenykelonuria）;（二）黑尿症（alkaplonuria）;（三）白化病（albinism）;限性和从性遗传病;（二）从性遗传病（sex influential inheritable disease）;单基因遗传病;苯丙酮尿症(常、隐）;进行性肌营养不良（X、隐）;3、多基因遗传病;多基因遗传病;;;;（一）癌症的遗传基础;;;　（二）心血管病的遗传基础;;;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;素质负担;遗传病的危害;优生的措施;优生的措施;婚姻法是如何规定的？;近亲结婚为什么会有这么大的危害？;（八）亲缘系数和近亲婚配 （kinship coefficient consanguineous marriage) 亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。 近亲婚配：是指两个配偶在三代之内曾有共同的祖先。;亲级和亲缘系数;一级亲（父母、子女、同胞） 父亲或母亲有A基因，子代得到A基因的机会是：1/2 反之，若子代有A基因，其父或母有A基因的机会也是：1/2 故 k（亲子）= 1/2;二级亲（祖父母/外祖父母，叔姑/舅姨，半同胞，侄与侄女/甥与甥女，孙子女/外孙子女） 现以祖孙为例：祖父有A基因，孙子也有A基因的机会是：1/2 x 1/2 = 1/4 故 k（祖孙）= 1/4;三级亲（曾祖父母/曾外祖父母，曾孙子女/曾外孙子女，一级表亲） 以一级表亲为例： III1和III2同时从I1得到 i基因的机会是1/4 x 1/4 =1/16 同理，III1和III2同时从I2得到i基因的机会也是1/4 x 1/4 =1/16 故他们从共同的祖先I1或I2得到同一基因的机会是1/16+1/16=1/8 k（三级亲） = 1/8;亲缘系数(k) = (1/2)亲级数;上图提示了近亲婚配的危害性：