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诊断治疗 重复肾盂和输尿管： 女孩除正常排尿外兼有尿失禁或行尿路造影时偶然发现。 有尿失禁但膀胱尿液蓝染后尿失禁尿液并无蓝染。 尿路造影： 治疗： 切除重度积水、感染之积水部分肾脏或重新做膀胱输尿管再植入手术，或输尿管端侧吻合。 输尿管囊肿：ureterocele 原因： 出生前膀胱输尿管开口处之薄膜如吸收不完全，狭小，出现同侧上尿路扩张，ureter orifice处膀胱粘膜呈球形扩张。 临床： 多无症状。大体积膨出 可堵塞颈口发生排尿困难。 膀胱感染后出现刺激症状。 开口细小致上尿路积水， 腰痛。 诊断： Cystoscopy可见囊状扩 张输尿管末端。 B超及CT: 膀胱内囊肿。 IVU:囊肿及尿路扩张。 治疗： TUR或手术行输尿管膀胱重吻合。 泌尿、男生殖系统先天畸形 新疆医科大学第一附属院泌尿外科 王玉杰 泌尿男性生殖系先天畸形 一、教学目的 学习泌尿男性系先天性畸形的病因和诊治原则。 二、教学要求 1、掌握多囊肾、马蹄肾、肾盂输尿管连接处梗阻，隐睾症及尿道下裂的诊治原则。 2、了解先天性畸形的病因。 三、教学内容 1、隐睾、精索静脉曲张、尿道下裂、鞘膜积液的病因、诊疗。 2、先天性畸形的诊治原则。 3、精索静脉曲张的临床表现。 一、 发育概论： 是全身各系统最常见畸形，中胚层发生。 肾脏及输尿管 肾起源于后肾，输尿管芽起自中肾管，长入生肾组织后形成集合系统。 生肾组织发育成为肾单位。 输尿管芽等发育成为—集合小管以下管道 膀胱尿道 源自泄殖腔，中央的尿道直肠隔分泄殖腔一分为二。后为直肠，前半部上段发育为膀胱前列腺或女性尿道。 下段发育成女性外阴，男性尿道膜部。 肾脏及输尿管 膀胱尿道 生殖系统的发生 － 囊性肾病变 囊性肾病变(cystickidney disease)是先天性、遗传性、获得性肾皮质或髓质囊性疾病的总称，其中以单 纯性肾囊肿及多囊肾最为常见。单纯性肾囊肿绝大多数为非遗传性疾病，占囊性肾疾病的70％左右。 （一）肾、输尿管先天性畸形（Congenital abnormalities） 单 纯 肾 囊 肿 一、临床表现： ① 腰、腹不适或疼痛： ② 血尿 ③ 腹部肿块 诊断: B型超声为首选检查方法，无创无害。典型表现为病变区无回声，囊壁光滑，边界清晰，回声增强。 诊 断 单 纯 肾 囊 肿 平扫 CT 圆形、壁薄而光滑、均质、边界整齐的肿物，平扫CT值为-10-- +20左右，注射造影剂后无增强。 多囊肾(Polycystic Kidney) 成人型多囊肾（ADPKD)：致病基因位于16和4号染色体，本病100%外显，因是常染色体显性遗传，病人50%的后代也会患此病。本病多为双侧性，发病率为1/1000，男女发病率相同。 婴儿型多囊肾（ARPKD):常染色体隐性遗传，少见，父母无病，子代1/4发病。 胚胎发育过程中肾小管与集合管连接不良，形成肾小管尿液潴留。 病因： 多囊肾(Polycystic Kidney) （二）临床表现： 发病年龄在40岁左右。（少数新生儿亦可发病，但多在短期内死于肾功能衰竭）。 1、疼痛 2、血尿 3、尿路感染、结石 4、腰腹部肿块 5、高血压、肾功能不全 分子遗传学检查 多囊肾(Polycystic Kidney) 诊断治疗 X线检查:尿路造影显示肾盂肾盏受压变形 多囊肾(Polycystic Kidney) 诊断治疗 B超检查; CT检查 多囊肾(Polycystic Kidney) 治 疗 1、保守治疗 2、透析与手术治疗 防止并发症发生和发展，延长病人生命，提高生活质量。 囊肿去顶术：可降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。手术成功的关键是：早期进行，双侧手术，囊肿减压彻底。 终末期肾衰病人应行透析治疗并等待肾移植。 孤立肾(solitary)： 原 因： 一侧生肾组织和/或输尿管芽未发育。 孤立肾(solitary)： 临 床： 体检时意外发现。 B超、CT及KUB+IVU 肾影大，对侧无肾影。 Cystoscopy: 只有一侧输尿管口。 基本原则： 在治疗有病肾脏前，要知道对侧肾脏情况。 肾发育不全(dysplasia)： 发育不全或生长障碍。 肾体积很小，尿分泌少，临床上多以腰痛、高血压就诊。 X线：患肾狭小，显影模糊，健肾大、形态好。 有症状者确定后切病肾。 临床 病 因： 异位肾(ectopic kidney) 各种原因阻碍后肾上升到正常水平。异位肾发育差，ureter短，移位到对侧称交叉异位肾。 临 床： 异位肾(ectopic kidney) 异位肾发生infection, st