(精编)【医学教学课件】遗传性补体缺陷病教学课件.pptVIP

生工102班 小组成员： 严雯 钟佳云 吴远望 施淼江 补体（complement）: 存在于人和动物正常新鲜血清中具有酶样活性的一组不耐热的球蛋白。 补体系统： 是30余种广泛存在于血清、组织液和细胞膜表面蛋白质的组成的、具有精密调控机制的蛋白质反应系统。 在补体系统的组成成分中，几乎每一种都有可能有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。 遗传性补体缺 陷病的种类 补体终末成分缺陷 补体的受体 蛋白缺陷 遗传性C2缺陷 遗传性C3缺陷 H因子缺陷 备解素缺陷 遗传性C4缺陷 遗传性C1缺陷 遗传性C4缺陷 C4有2种基因，即C4A和C4B。在一个患者中，C4A和C4B2个基因座位同时出现无效基因（C4AQO-C4BQO）的情况很少，临床上常见的为其中一个单倍型为无效基因，大多表现为C4缺陷。 C4A阻止免疫复合物沉积的效能比C4B强，因而C4A无效基因患者更易患免疫复合性疾病。 近来观察到10—15%的SLE患者C4基因中的一种基因缺陷，其中有80—90%的患者为部分C4缺陷，杂合C4缺陷在普通人群中为20—40%。而在SLE患者及其他自身免疫性疾病如Ⅱ型糖尿病、慢性肝炎和亚急性硬化性全脑炎患者中则占50—80%。 补体终末成分缺陷 C5缺陷 C8缺陷 C6缺陷 C7缺陷 伴有多种感染并发症，如腋窝脓肿、中耳炎、带状疱疹、肠球菌败血症、口腔及阴道念珠菌感染等严重感染。 最主要的临床表现也是萘瑟菌感染，少数患者可并发SLE，硬皮病及关节脊柱病。 C8的α、γ亚单位缺陷常见于黑人中，而β链缺陷则常见于白人. 第1例C6缺陷患者表现为淋球菌性败血症及淋球菌性关节炎 备解素缺陷 备解素缺陷是X连锁隐性遗传。现发现的备解素缺陷类型有3型：①血清中检测不到备解素蛋白；②血清中有活性的备解素水平仅为政治家的10%；③备解素血清水平正常但无功能。备解素缺陷患者易患感染性疾病，尤其易并发脑膜炎球菌感染， H因子缺陷较少见，是一种不完全缺陷。H因子缺陷患者血清H因子水平仅为正常水平的5%，它所引起的临床表现与I因子缺乏相似，多数患者表现为反复感染。H因子缺陷可导致严重的获得性C3缺陷，部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症综合征，一些患者可伴发育小球肾炎，也有少数H因子缺陷患者无临床表现。 H因子缺陷