(精编)【医学课件】血友病教学课件.pptVIP

第二节、血友病 甲型血友病 乙型血友病 丙型血友病 1、甲型血友病 临床上最重要的遗传性出血性疾病 由凝血因子Ⅷ缺乏引起；FⅧ是丝氨酸蛋白酶FⅨ的一种非酶的辅助因子。 遗传方式：X连锁隐性遗传病。 1） 发病率： 1/10 000~1/50 00（男性，致死性的X 连锁隐性遗传病的男性中1/3是新的突变）； 致病基因频率：（q）1/5000； 男性发病率：1/5 000； 女性杂合子携带者：1/2500？； 女性发病率：1/25 000 000（1/5000x1/5000，q2）。 2）、临床症状 FⅧ高于25%一般表现凝血正常 低于5%开始出现轻微的症状， FⅧ完全缺失（〈正常1%〉属于严重的甲型血友病，见于70%的病例中。 重症甲型血友病患者频发出血，常为自发性或微创伤引起，关节腔内出血常见，反复出血引起慢性损伤导致严重的功能障碍。出血也发生在其他器官包括脑，这是患者死亡常见的原因。 3、丙型血友病 症状：比甲、乙型血友病症状轻 遗传方式：常染色体隐性遗传。 发病率：甲型血友病的1/50 　 Ⅺ因子缺乏所致 Ⅺ基因 : 定位于4号染色体（4q32），长 23 kb，15 Exons, 14 Intron。 Ⅺ因子为Ⅸ因子激活所必需，