(精编)【医学课件大全】遗传与变异 (127p)教学课件.ppt

第六章遗传与变异;一、染色体与染色体畸变;生物的子代与亲代之间总是相似的，这就是遗传。; 概念：医学与遗传学相结合的边缘性学科， 是研究人类疾病与遗传关系的科学。;一、人类染色体;2.人类染色体的结构和形态; 核型： 将一个细胞内的染色体按照一定的顺 序排列起来所构成的图像称为该细胞 的核型（karyotype）。 ;;二、人类染色体畸变;2.高分辨显带染色体 更长和带纹更加丰富的染色体。;; ; ; 三倍体;（2）非整倍体(aneuploid); （一）先天愚型 ( 21三体综合征，Down syndrome);主 要 临 床 表 现;先愚面容;;;;;皮肤纹理改变;;???? ⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交联的底端，掌面基部正中，大约在无名指直下。对于成年人而言，t三叉点距离腕线约1.4cm处。??? atd角，指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角，可用量角器测定。我国正常人群的atd角均值为41°。???? 三叉点t的位置对某些染色体病的诊断有重要意义。atd角的大小也可以反映t三叉点的位置，atd角越大，则轴三叉点位置越高、越远离腕线，向掌心方向移动。若atd角小于45°，轴三叉点以t表示；atd角在45°～56°之间，轴三叉点以t′表示，多见于先天愚型患者；若atd角大