2014高考生物二轮专题突破第7讲遗传的基本规律和伴性遗传.ppt

点击此处进入 必考点三　伴性遗传与人类遗传病 【典例4】 (2013·广东理综，28)地中海贫血症属于常染色体遗传病，一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断，家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)(终止密码子为UAA、UAG、UGA)。 (1)在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过________解开双链，后者通过________解开双链。 (2)据图分析，胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是________的原始生殖细胞通过________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于________________________________________。 (3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_______________，但________________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。 解析　(1)PCR是体外扩增DNA的方式，通过高温使双链解开，体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。 (2)由题意可知重度β地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序列可以被剪切成m和s两个片段，而正常序列无法被剪切，因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：AA、Aa、aa和Aa，母亲和父亲的基因型为AA和Aa，生下患儿可能是因为母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的GTC突变成ATC，mRNA上由CAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止。 (3)如果这种贫血病可以遗传给后代，而又能证实不是重型地中海贫血，即β链不能被限制酶切割，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。 答案　(1)高温　解旋酶 (2)Aa　母亲　减数分裂　突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白 (3)该病可遗传给后代　患者的β链不能被限制酶切割 【典例5】 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 如图是某遗传系谱图，图中Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲种遗传病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙种遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不携带两病基因，下列说法不正确的是 (　　)。 解析　由图中Ⅱ3和Ⅱ4无病、Ⅲ8患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，由Ⅱ5和Ⅱ6无病、Ⅲ9患甲病，且Ⅱ6不携带两病基因可知，甲病为伴X隐性遗传病；遗传病指由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者体内不含致病基因，但是该病可以通过染色体遗传给后代。 答案　B 伴Y 非伴Y 隐性 显性 常 隐 伴X 隐 常 显 伴X 显 特别提醒　在不能明确判断出结果时，要从可能性大小方面考 虑，或利用假设法推导。 【应用4】 图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题。 (1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自___________________________________________________。 (2)图2中该病的遗传方式为________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为____________________________________________________。 (3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________。 设计实验确定基因在染色体上的位置 【经典例示】 黑腹果蝇是常用的遗传研究材料，其性别决定类型为XY型。请回答下列有关问题。 (1)如图为雄果蝇体细胞的染色体组成示意图，则雄果蝇的一个染色体组可以表示为________，雄果蝇正常减数分裂的过程中，有2条Y染色体的细胞是________。 (2)果蝇Ⅱ号染色体上的隐性基因h(正常翅)可以突变为显性基因H(毛翅)，Ⅲ号染色体上存在一对基因R、r，r基因纯合时会抑制H基因的表达。则一个种群中正常翅果蝇的基因型有________种。现有一对基因型相同的毛翅雌雄果蝇交配，产生的子代中毛翅与正常