第三节人类遗传病最新.pptVIP

第3节 人类遗传病 一、人类遗传病的概述 1 、概念 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、与家族性疾病、先天性疾病有何区别？ 先天性疾病 家族性疾病 二、人类遗传病的类型及特点：阅读P 90-91 ㈠单基因遗传病 苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症 等 多指、并指、软骨发育不全症等。 如： 红绿色盲、 血友病等。 如： 抗维生素D佝偻病 等。 概念： 指受一对等位基因控制的遗传病。 ⑴常染色体隐性遗传病: ⑵常染色体显性遗传病: ⑶X染色体隐性遗传病: ⑷X染色体显性遗传病: （二）多基因遗传病 1.概念：由多对基因控制的遗传病 如：唇裂即兔唇、原发性高血压、冠心病、 哮喘、无脑儿、青少年型糖尿病、 2.特点 家族聚集现象 容易受环境影响 在群体中发病率较高（不遵循孟德儿定律和伴性遗传规律） ㈢染色体异常遗传病 1.常染色体异常（结构或数目） 先天愚型或唐氏综合征、 猫叫综合征。 2.性染色体异常（结构或数目） 性腺发育不良（XO） ※特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 （1）进行遗传咨询 （2）产前诊断： 四、遗传病的监测和预防 阅读P92 三、调查人群中的遗传病 阅读P91 社会调查 家系调查 1.遗传病发病率= ×100％ ①选择发病率较高的某种单基因遗传病 ②选择的群体足够大 2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 注意： 五、人类基因组计划与人体健康 阅读P 92-93 对于人类疾病的 具有重要意义 诊断与预防 22条常染色体＋X＋Y=24条 1、测定染色体数目： 3、意义： 2、结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，发现的基因约2.0万～2.5万个 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）红绿色盲 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 判断正误 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 ( ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组计划需测13条染色体( ) X X X X 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ２、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解家族病史，做出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，（女方父亲是色盲）。现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 软骨发育不全的患儿 软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。 并指 多指 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 苯丙酮酸 苯丙氨酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 无脑儿 唇裂 21三体综合征 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容 血友病 关节积血是血友病患者常见的临床表现 血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病