小儿内分泌及遗传代谢病科-遗传代谢病.pptVIP

4.尿蝶呤分析：鉴别BH4缺乏， BH4缺乏时尿中新蝶呤增加，而生物蝶呤降低。 实验室检查 （3） 5.酶学诊断：DHPR分析，临床少用 6.基因诊断：DNA分析 产前诊断 实验室检查 （4） 1.临床症状： 2.实验室检查：新生儿筛查 诊 断 1. 饮食控制 原则：低苯丙氨酸饮食 方法： (1) 需要量:限制苯丙氨酸摄入，给予正常生长发育　所需苯丙氨酸 （2） 定期测浓度，维持血苯丙氨酸0.12~0.36mmol/L （3） 终止饮食治疗年龄: 持续到青春期后 治疗 （1） 治疗 （1） 治疗 （1） 非典型病例(BH4缺乏型PKU)： 加用 四氢生物蝶呤 5-羟色胺 左旋多巴等 治 疗（2） ★PKU为少数可治疗遗传代谢病之一，年龄越小，效果越好，生后三周内治疗可有正常智力 1.男，4岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤白皙，是有抽搐，无发热，无腹泻，为协助诊断，应首选： A.脑电图 B. Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血钙、磷检查 试 题1 1.男，4岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色