人类遗传病专题复习-新沂第一中学.docVIP

教学共案同步思维 专题六-3：准确理解和掌握人类遗传病 江苏省新沂第一中学高三生物备课组 一、专题说明： 随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了人们的关注。随着医疗技术的发展和卫生条件的改善，人类的传染病，已经得到了明显的控制，但人类的遗传病的发病率和死亡率成上升趋势。 为体现生命科学和人类健康息息相关，因此，在近几年的高考试题中人类遗传病已成为必考试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病有关知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物选修课本基因工程中涉及了一些基因诊断和基因治疗等问题。通过此专题复习，目的帮助同学们构建知识网络，形成与人类遗传病有关的知识概念图以及掌握人类遗传病的解题方法和技巧。 二、复习重难点分析 1、复习重点： 人类遗传病概念、分类、原因等概念图的构建 （2） 人类遗传病系谱图的快速判断以及相关遗传概率的计算 2、 复习难点：人类遗传病系谱图的快速判断以及相关遗传概率的计算 三、课时安排： 二课时 四、专题知识内容： 1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。 注意1：这里的遗传物质是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。 注意2：人类遗传病与先天性疾病的区别； 2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病产生的原因主要有二： 一是由于人类染色体变异（包括染色体数目或染色体结构的改变）造成； 二是由于基因突变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。 注意：但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响，如多基因遗传病。 3、人类遗传病的分类： 人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病两大类。 （1）人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病又分为两种情况：一类是由显性致病基因引起的遗传病，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类是由隐性致病基因引起的遗传病，如白化病。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 （2）人类染色体遗传病是指人体的染色体发生异常引起的遗传病（包括染色体数目或染色体结构的改变）。目前已经确定的由染色体数目异常引起的遗传病已经超过了100种。如先天性愚型（即21三体综合症，患者体内细胞中多了一条21号染色体），特纳氏综合症（45，X0），表现为女性卵巢和乳房等发育不全；Klinfelter综合症（47，XXY）表现为男性睾丸发育不全；另外由染色体结构异常引起的遗传病也很多，如猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。 4、我国遗传病发病概况和遗传病对人类的危害： 概况（1）我国大约有20%-25%的人患各种遗传病。 （2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%-80%是由于遗传因素所致。 （3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。 （4）流产儿，约50%是染色体异常引起。 （5）21三体综合症患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。 危害：遗传病不仅危害人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。 5、人类遗传病的诊断与治疗 （1）人类遗传病的诊断 人类遗传病（特别是基因遗传病）的诊断目前采用基因诊断的方法。基因诊断是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。例如，用β珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测苯丙酮尿症，等等 （2）人类遗传病的治疗 人类遗传性疾病是很难用一般的药物进行治疗的，基因工程的兴起迎来了基因治疗的曙光。基因治疗是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理，对人类疾病进行治疗的新疗法。基因治疗主要是将正常的基因导入人体，以替代有缺陷的基因，使其发挥功能而治病；或者引入能产生抗性因子的基因，以对抗恶性细胞或其他病原。迄今尚未能采用对有缺陷基因加以修饰的方法进行基因治疗。 基因治疗已经取得令人瞩目的进展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治疗，治疗的疾病有恶性肿瘤、血友病、严重