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FLT3-ITD 突变数量、长度及水平对急性髓系白血病患者预后的影响 中文摘要FLT3-ITD 突变数量、长度及水平对急性髓系白血病患者 预后的影响中文摘要目的： 初步探讨 FLT3-ITD 突变数量、重排碱基长度和比例与急性髓系白血病（AML） 患者的总体生存时间（OS）及完全缓解时间（CRD）的关系。方法： 采用 PCR-毛细管电泳法检测 130 例 AML（除 M3）患者的 FLT3-ITD 突变。 根据电泳峰型数量分为单或多个（片段）突变；FLT3-ITD 突变比例计算公式为：突 变型峰面积／野生型和突变型峰面积之和；分析 FLT3-ITD 突变患者临床特征和随访 患者预后。结果：FLT3-ITD 多个突变常见于 60 岁以上患者；FLT3-ITD 单个突变患者初诊骨髓 原始细胞比例高于多个突变患者（中位数 75.8%，63.8%；P=0.028）；FLT3-ITD 突变 数量不影响患者预后。FLT3-ITD 突变重排碱基长度不影响患者预后。FLT3-ITD 突变 比例＜10%患者的 OS 和 CRD 与同期 C-KIT 突变的中危组 AML 患者相似，均显著长 于突变比例≥10%患者（中位生存时间未达到，未达到，9.9 个月，P0.05；CRD 中位 数未达到，未达到，6.7 个月，P0.05）。FLT3-ITD 突变比例≥10%的 AML 患者中， FLT3-ITD 突变伴随 NPM1 或 CEBPA 突变患者的 CRD 显著长于单纯 FLT3-ITD 突变 的患者（中位数 25.0 个月，5.1 个月；P=0.003）,但患者 OS 差异无统计学意义（中 位生存时间 11.4 个月，8.0 个月；P＞0.05）。结论：本中心统计结果发现 FLT3-ITD 突变阳性的 AML（除外 M3）患者中，FLT3-ITD 突变比例＜10%的患者预后好于突变比例≥10%的患者。 关键词：白血病，髓细胞，急性；预后；基因，FLT3作者：丁莎莎 指导老师：阮长耿陈子兴英文摘要 FLT3-ITD 突变数量、长度及水平对急性髓系白血病患者预后的影响Analysis ITD Mutation number ,length and level Influence on Prognosis in 130 Cases of FLT3-ITD Positive Acute Myeloid Leukemia Patients AbstractObjective: FLT3-ITD positive acute myeloid leukemia has been classified as high-risk group with poor prognosis. FLT3-ITD mutation occurred in various number, length and burden. The aim of this study is to analyze the relationship betwee n FLT3-ITD mutation (ITD mutation number, length and burden) and the overall survival and complete remissionduration in AML（M3 excluded）.Method: Genomic DNA was amplified by PCR, capillary electrophoresis was used to detect the FLT3-ITD characteristics. Single or multiple mutations were distinguished according to the number of peak. FLT3-ITD mutation burden is calculated with the method of peak area of mutant / wild-type and mutant peak areas. Clinical data was collected andfollowed up if the patient with FLT3-ITD mutation had accepted treatment in our hospital. Result:Multiple FLT3-ITD mutations were common in patients a ged 60 and above. Patients with a single FLT3-ITD mutation had higher percentage of bone marrow bl