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* * 无脑畸形和脊柱裂的群体患病率为0.38％，该病的遗传度为60％，从表中查出该病患者一级亲属的患病率约为4％。 5-6 群体中患病率、遗传度与患者一级亲属患病率的关系 患者一级亲属患病率与遗传度、群体患病率的关系 遗传度％ 群体患病率％ 0.1 1 10 50 1 5 20 60 2 6 24 70 3 8 28 80 4 10 30 90 6 13 33 100 8 16 36 表中蓝色数字为患者一级亲属患病率的估计 2 多基因病有家族聚集倾向：患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘成系谱后，不符合任何一种单基因病遗传方式。＊ 3 家属中多基因病患者的成员越多，患病危险率越高。 两个患者比有一个患者的患病危险率高 唇腭裂，群体患病率为0.17％，遗传度为76％ 已生一个唇腭裂患儿，第二胎患病风险为4％ 已生两个唇腭裂患儿，第三胎患病风险为10％ 多基因病再发风险估计(Smiths表格) 双亲患者数 0 1 2 一般群体 遗传度% 同胞患者数 同胞患者数 同胞患者数 患病率% 0 1 2 0 1 2 0 1 2 1.0 100 1 7 14 11 24 34 63 65 67 80 1 8 14 8 18 28 41 47 52 50 1 4 8 4 9 15 15 21 26 0.1 100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64 80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62 50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15 表中蓝色数字为患者一级亲属再发病率的风险估计 4 多基因病患者病情越严重，亲属患病风险率越高 患儿 单侧唇裂 同胞发病风险为2.46％ 单侧唇裂＋腭裂 同胞发病风险为4％ 双侧唇裂＋腭裂 同胞发病风险为5.6％ 5 某种多基因疾病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的＊ 男0.5% 女0.1% 儿子5.5% 女儿1.4% 儿子20% 女儿7% * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 掌握数量性状和质量性状的概念掌握多基因遗传病的概念掌握多基因遗传特点掌握易感性、易患性、阈值的概念掌握遗传度的概念和意义多基因遗传病再发风险的估计 第五章 多基因遗传病＊ 一 基本概念 (一)数量性状和质量性状 1 质量性状：单基因遗传的性状中，一个群体的变异分布是不连续的，可明显地把变异个体分为2-3群，这2-3群个体间的差异显著，称为质量性状(qualitative character)。如：豌豆种子的形状、多指、并指、白化病及红绿色盲。 .图5-1 质量性状 2 数量性状：多基因遗传的性状变异在一个群体中分布是连续的，不同个体之间只有量的不同而无质的差异，称为数量性状(quantitative character)。性状的变异是连续的,可以正态分布曲线表示。 如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状 。 人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图） 图5-2 正常人群身高的变异分布图＊ 身高（厘米） 人 数 (二)多基因遗传的概念1 微效基因：人类一些遗传性状或遗传病的遗传基础是多对等位基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是很小的，称为微效基因(minor gene)。 2 加性效应：多对微效基因累加起来可形成明显的表型效