产前筛查的生化指标、实验室技术与要求.doc

产前筛查抽取孕妇，检测母体血清的浓度，结合孕妇年龄采血时的孕周，计算出B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要的临床产前诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。 一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s?Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open?Neural?Tube?Defect,或ONTD）。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。目前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。二、产前诊断1．什么是产前诊断：在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。2?哪些人应做产前诊断？2.1?至预产期母亲年龄≥35岁；2.2?夫妇中有一方染色体携带者；2.3?孕母能χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者；2.4?疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病；2.5?曾生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇；2.6?产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。3、?产前诊断的方法：3.1羊膜穿刺法；3.2绒毛取样法；3.3?B型超声扫描；3.4?脐带穿刺；3.5?X线检查；?3.6?胎儿镜检查。、产前筛查的原理：越来越受到的重视和广泛应用。目前采用的筛查唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的血清标记物主要有：甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）uE3）、抑制素 A DIA）、　妊娠特异性β1糖蛋白目前采用组合应用血清标记物对唐氏综合征（DS）进行筛查常用的组合为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。　血清标志物组合属一种非侵袭性筛选检查，常用的三联法可获得较佳的孕中期唐氏综合征筛查效率和经济效率（假阳性率为5%时，筛查效率较高，费用较少）。约可以检测出70%的“唐氏儿”。 在孕早期（7-13孕周）β-?HCG+PAPP-A组合DS的阳性检出率最高,。在孕中期（14-21孕周）AFP+β-HCG联标记组合,AFP+β-HCG +uE3是最先被使用的组合，是目前世界上应用最为广泛的组合，被称为传统的三联标记组合。这组合的最敏感时期为孕14-21周，唐氏综合征（DS）阳性检出率为65%-80%。1孕妇年龄的筛查：随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠先天愚型儿的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。20岁的孕妇有1/1528的机会生出先天愚型儿、30岁的孕妇有1/909的机会，而35岁的孕妇则增至1/350。但要注意的是，虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较轻的妇女。临床上不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。? 2?孕妇血清标记物的筛查: 2.1甲胎蛋白（AFP）?(1)?正常妊娠时的甲胎蛋白（AFP）：甲胎蛋白（AFP）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。? 妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似.母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时