mds诊断思路及特殊病例分析 课件.pptVIP

3、难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB） （1）RAEB-1：单系或多系发育异常，外周血 细胞减少，原始细胞＜5%，无Auer小体。 骨髓原始细胞5-9% 如外周血原始细胞2-4%，骨髓＜5%也应划 入此型 （2）RAEB-2：外周血细胞减少，原始细胞5- 19%， Auer小体有或无，骨髓单系或多系 发育异常，原始细胞10-19%，有或无Auer 小体 如外周血原始细胞＜5%， Auer小体有骨 髓原始细胞＜10%，有Auer小体，应划入此 型 Auer小体没有真正的定义，但目前认为出 现Auer小体应归类于AML或MDS。  MDS-RAEB1  MDS-RAEB2  关于MDS-U 外周血：血细胞减少，原始细胞1% 骨髓：1系或多系发育异常，但不足10%； 原始细胞5% HypoMDS与AA、HypoAML、MegA关系 1、MDS是骨髓异常克隆增值的疾病，但还有 分化能力，还可以分化各系各期的细胞； 2、AML克隆由于成熟受阻，原始细胞增多， 分化能力下降。 3、AA实际工作中，确实发现少数病例，多年 的AA，骨髓增生逐渐活跃，并出现病态细 胞。 4、MegA：系叶酸、维生素B12缺乏引起。 MDS与AA ： 有两种说法: （1）AA与MDS既可以相互重叠（都是造血干 细胞疾病），各自又有自身特征，MDS 无标志性遗传学异常。 （2） AA与MDS是两种不同的疾病。 WHO认为第一种说法。 三、辅助标准 （用于符合必要标准，但未达到确定标准，但临床呈典 型MDS表现者，如输血依赖的大细胞贫血） 1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/ 和髓系存在单克隆细胞群 2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志： 基因芯片谱型或点突变（如RAS突变） 3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显 著和持久减少  根据WHO分型判断预后 MDS亚型 中位生存时间 AML转化率 RA? 66个月 6%? RARS? 72个月 1-2%? RCMD? 33个月 11%? RAEB-1 18个月 25%? RAEB-2? 10个月 33%? MDS-U? 未知 未知? 单纯5q-MDS 良好? 少见 ?   MDS诊断思路 MDS的诊断是一个困难而复杂的诊断，主要是确定骨髓病态造血是由一种克隆性疾病所致，还是某些其他因素的结果。病态造血本身并不是克隆性疾病肯定的证据。在某些情况下，不能仅仅依靠细胞学来做诊断，一定要结合临床（症状、体征、病史等）、遗传学、分子生物学以及组织病理学等，必要时可做试验性治疗。如MDS-RA、MegA 当前，MDS的形态学诊断是根据一系或多系血细胞减少，再结合一系或多系病态造血而做出诊断，与骨髓相似，外周血也能检出病态造血，有时被忽视。外周血在诊断中非常重要。 一般认为，MDS的外周血中，单核细胞增多，但当单核细胞1×109/L时，且结合WBC及骨髓象，要注意CMML。 MDS诊断时必须思考的几个问题 1、贫血为主，可有出血或发热 2、外周血一系或多系血细胞减少 （多数为2系或多系） 3、骨髓增生活跃，少数减低 4、1系或多系病态造血 5、多发生在中老年人，儿童要注意 6、MDS诊断为排除性，应排除其他引起病态造 血的疾病，如M6、MegA、药物引起等 7、必要时作治疗性诊断 外周血细胞减少是指（WHO）： Hb ＜100g/L 中性粒细胞绝对值 ＜1.8×109/L 血小板＜100×109/L 但如果有明确定的MDS形态学证据或遗传学证据，即使数据值大于上述数据，也应考虑MDS