疑似TTP的非典型巨幼细胞贫血病病例分析-草案.doc

疑似TTP的非典型巨幼细胞贫血病例分析 　 基本概念 巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是由于脱氧核糖核酸 （DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。约95%的病例系因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。营养性巨幼细胞贫血具有地区性，中国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%；恶性贫血在中国则罕见。 病例摘要 患者张文勤，女，50岁，因“发热2天，发现血细胞减少1天”经急诊平车于2012年8月1日入院。 患者因发热2天，经救护车送至我院急诊，当时神志模糊糊，对答不清，无法联系家属，有轻度咳嗽，无痰，未见呕吐，予以抗炎、退热、补液等处理。急查血常规提示三系细胞减少；凝血四项轻度异常；外周血涂片可见破碎红细胞。急查头颅CT未见明显异常，考虑TTP，为进一步诊治收入我科。患者神志时模糊、时清晰，对答欠清，无法提供有效家属联系方式，无诉头晕头痛、呕吐、腹痛、腹泻等，大小便、饮食睡眠情况不清。 既往史：既往有7年胃十二指肠溃疡病史，反复发作，具体治疗不祥，否认“肝炎、结核、糖尿病、高血压、心脏病”史，否认手术外伤史，否认食物药物过敏史，预防接种史不详。 个人史：原籍出生长大，否认疫水、疫区接触史，否认工业毒物、粉尘、射线接触史，无烟酒等不良嗜好，否认冶游史。 婚育史：已婚已育，育有一子一女，配偶及子女均正常，夫妻关系不和谐。 婚育史：12 7/30 2012 .07.30 既往无痛经，经量中，偶可见少量血块，白带无异常。 家族及遗传病史：否认家族中有类似相同病例，否认有遗传性及精神疾病病史。 入院查体：T 38.7℃，P 108次/分，R 20次/分，BP 99/63mmHg。神志欠清，言语欠清，重度贫血貌，双侧巩膜轻度黄染，皮肤未见出血点及瘀斑，浅表淋巴结无肿大。颈软无抵抗，咽部无充血，双侧扁桃体无肿大，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性罗音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，肝脾肋下未扪及，全腹无压痛及反跳痛。四肢肌力、肌张力基本正常。生理反射存在，病理反射未引出。 实验室检查：2012.08.01我院门诊查血常规：WBC 2.1×10^9/L，NE# 1.28×10^9/L，RBC 1.54×10^12/L，HGB 50g/L，PLT 68×10^9/L；凝血四项：PTA 68%，PT 15.9S，APTT 51S；外周血涂片：白细胞数量减少，部分白细胞胞浆可见都勒小体；红细胞体积明显大小不等，椭圆形红细胞比例增高，可见破碎红细胞，其比例占10%；血小板数量减少，体积大小不等。肝功：TBIL 35.6umol/L，DBIL 9.7umol/L，IBIL 25.9umol/L；心肌酶：LDH 1037U/L，CK 312U/L；肾功：BUN 8.1mmol/L；生化七项：K 3.2mmol/L。心电图：窦性心动过速，II、V4、V5轻度ST-T异常。入院后急查血型：A型RH阳性；直接抗人球蛋白阴性。不规则抗体筛查阳性。血常规示：WBC1.7×10^9/L,NE#1.17×10^9/L,RBC1.29×10^12/L，HGB39g/L,MCV 96.1fL，MCH30.2pg，MCHC315g/L，PLT31×10^9/L。凝血四项示：PTA79%，PT14.7S，APTT54.2S，FIB4.27g/L,TT13.7S。血涂片示：白细胞数量减少，部分白细胞胞浆内可见杜勒小体，WBC：有核红细胞：100:1。红细胞体积大小不等，破碎红细胞的比例增高，血小板数量减少。HIV阴性，RPR阴性。乙肝定量均阴性；生化七项：尿素氮9.4mmol/L，钾3.21 mmol/L，二氧化碳31.7mmol/L，葡萄糖8.60mmol/L，余均正常。肾功二项正常；08-03复查血常规：WBC2.0×10^9/L,NE#1.34×10^9/L,RBC2.47×10^12/L，HGB75g/L, MCV 92.3fL，MCH30.4pg，MCHC329g/L，PLT28×10^9/L；凝血四项示：PTA76%，PT15S，余正常；甲戊丙抗体均阴性。骨髓穿刺结果回报示：骨髓增生活跃，粒系占40%，早幼粒细胞比例明显偏高，红系占34.8%，各阶段均可见巨幼样变。巨核细胞各型可见。贫血三项：FER 479.2ng/mL，叶酸正常，维生素B12 2000 pg/mL