第五章基因突变00001课件.ppt

（二）、突变率的测定  1、突变率：指突变体占观察总个体数的比例。 基因突变率很低：不同生物和不同基因有很大差别。 　　①．高等生物：1×10-6 ~ 1×10-8，即10万~1亿配子中有一个发生突变 。 　　②．低等生物：1×10-4~1×10-8，即1/1万~ 1 / 1亿，如细菌。 2、突变率的估算： 　　 基因突变率的估算因生物生殖方式而不同，不同生物的不同基因，各有一定的突变频率。 （1）有性生殖的生物：突变率通常是用每种配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。 　　 玉米籽粒胚乳：非甜(Su)?甜(su) P: 甜粒亲本(susu)×非甜粒亲本(SuSu) G: su Su?su F1: Susu(非甜) susu(甜粒) 正常花粉粒后代 突变花粉粒后代 诱变处理 ①．花粉直感：估算配子的突变率。 如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则突变率= 5/100000 = 1/2万　　 ②．根据M2出现突变体占观察总个体数的比例进行估算。 　　　　突变率：M2突变体数/ 观察总个体数 3．禾谷类作物(如稻、麦) 往往有几个分蘖，其体细胞突变常发生在于其中一个，因而只影响一个穗子、甚至其中部分籽粒。 　　 如果是隐性突变则必须分株分穗收获，然后分别播种几代才能发现突变性状，这时突变率的测定应以单穗或籽粒作为估算单位。 三、动物基因突变的筛选与鉴定（P123，自学） 第五节基因突变的分子机制(P117) 一、基因突变的分子机制: (一)位点和座位 经典遗传学认为： 基因是染色体上的一个点，称位点(site)。 现代基因概念认为： 基因是DNA分子带有遗传信息的一段核苷酸序列； 基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一个位点(site)； 而将基因在染色体上的位置则称为座位(locus)。 　　∴ 突变就是基因内不同位点的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为点突变。 　　一个基因内不同位点的改变è形成许多等位基因è复等位基因。 由于某种原因,信息链上的碱基顺序由CTT变成了CAT，转录出来的信使RNA上一个密码由GAA变成GUA，翻译出来的蛋白质上 相应的氨基酸即由谷氨酸变成了缬氨酸。蛋白质的氨基酸顺序改变其特性也就随着改变，红细胞的形状即由正常的圆饼形变成了镰刀形。 实例：人类镰刀型贫血病的形成 (二)．基因突变的方式(P117)： 1 碱基替换 指DNA分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替。 碱基替换 　 转换 颠换 C G 转换：同型碱基替换 颠换：异型碱基替换 颠换 A T 颠换 颠换 2、错义突变：编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 无义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA、UAG或UGA。 3、缺失突变：指DNA分子缺失了一个或多个碱基（对）。 插入突变：指DNA分子增加了一个或多个碱基（对）。 碱基数目的变化(缺失或插入)影响最大，影响一系列三联体密码的移码。 例如：mRNA GAA GAA GAA GAA è GGA AGA AGA AGA A ...... 谷氨酸开头的谷氨酸多肽è 甘氨酸开头的精氨酸多肽。 4、移码突变 三、生物有害突变的防护机制（P117） 1.密码的简并性：　 UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG均为亮氨酸。 大部分氨基酸具有2个或2个以上的密码子。 2.回复突变： 突变型 野生型 回复突变的频率 正突变。 3.抑制： ①.基因间抑制：抑制作用发生在不同的基因间。 如：当DNA上某碱基发生了突变，凑巧tRNA上的反密码子也发生了改变，成为野生型。 ②.基因内抑制：抑制作用发生在同一基因内。 一个位点上的突变有可能被另一个位点上的突变所掩盖，而使突变型恢复为野生型功能。 第五章 基因突变 （P104） 遗传 变异 遗传的物质基础 细胞学基础 分子基础 三大遗传基本规律 分离定律 自由组合定律 连锁遗传定律 不可遗传变异(环境变异) 遗传变异 重组 等位基因分离与组合 非等位基因自由组合 连锁基因交换与重组 染色体结构/数目变异 基因突变 核基因突变 细胞质基因突变 1901年，狄.弗里斯用“突变（mutation)”一词表示突然发生的可遗传变异，即遗传物质发生质的