分子生物学终极版.docVIP

1.顺式作用原件（顺式调控原件）：启动子，增强子等调控序列，他们都位于结构基因的相邻部位（同一个DNA分子或同一个基因），称为顺势作用元件。 2.反式作用因子：顺式作用元件发挥作用时，要通过与相应的蛋白质，酶结合后，才能起调节作用，称这些蛋白质和酶为反式作用因子，有的对表达过程起激活作用，有的对表达过程起抑制作用。反式作用时由远结构基因的同一个DNA分子相应部位的编码，也可由另外一个DNA分子相应部位编码。 3.卫星DNA：其重复单位长度一般为2—10bp，呈串联状集中排列，约占人基因组的5%—6%。 4.假基因:多基因家族中不能表达功能RNA及蛋白质的基因称之为假基因，它由原来有功能的基因发生突变（如点突变，缺失，倒位突变等）并发生整合后形成的，假基因与其他有功能是同源的。 5.管家基因：组成性基因表达产物通常是对生命过程必需的或必不可少的，且较少受环境因素的影响，这类基因通常被称为管家基因。 6.融合基因ABL/BCR：染色体异位使原癌基因受启动子，增强子的不正常调控，表达产物过量，导致细胞癌变，如慢性粒细胞性白血病是由于9号染色体的原癌基因ABL易位至22号染色体的BCR基因上，产生融合基因ABL/BCR，于是原癌基因ABL表达过量，蛋白络氨酸激酶活性异常增高，ABL/BCR是CML标志基因，通过PCR法测出其检出率的较高，扩大1/105 7.总基因组文库：从细胞中提取总基因组DNA，用相应的核酸内切酶切割成大小不同的各种基因片段，然后将这些基因片段分别于相应的基因载体连接，形成各种重组体，将所有重组体导入受体细胞中，通过培养受体细胞，基因得到扩增，从而获得含有某种生物体全部基因片段的重组DNA克隆群体，它可以涵盖基因组的全部基因信息，称为总基因文库。 8.分子诊断和基因诊断：用分子生物学的理论和技术 ，在分子水平上对引起疾病的遗传基因，病原体，肿瘤相关基因以及他们的表达产物mRNA和蛋白质进行结构定性，定量分析，对疾病作出诊断，称分子诊断。其中分析信息分子DNA，mRNA的序列结构，基因变异功能改变而引起疾病发生，称为基因诊断，它具有高度性。 9.RFLP（限制性片段长度多态性）：人基因组中，平均每500个碱基可发生一个碱基变异（置换，缺失，插入），它不影响遗传性状的改变，称之为中兴突变。中兴突变导致个体间核苷酸序列的差异，称之为DNA多态性，其中，某些中性突变常常发生在某种限制性内切酶的酶切位点上，使原酶切位点消失或出现新的酶切位点，于是，用这种限制性内切酶水解DNA，产生的一些长短及数目不同的小DNA片段，在个体间就存在着一些差异，称之为PFLP。 10.基因芯片（DNA芯片）：基因芯片技术是以反向杂交为基础而建立的一种高效高通量的自动化分析技术，起基本原理是：针对各种基因点突变合成各种探针及正常探针，但不对他们经行标记，通过自动化微点样技术奖这些未标记的探针一次排列布阵在固相支持载体玻片上，讲待测DNA（来自PCR）经行荧光标记，与固定在玻片上的各种探针进行微杂交，经激光共聚焦扫描显微镜捕获杂交信号，通过计算机软件处理分析就可得出检测结果，由于在一小玻片上一次就可集成数量巨大的基因探针，经行自动化快速分析检测，故称基因芯片或DNA芯片，它在基因诊断结构分析方面有广泛应用前景。 11.多基因家族：一个祖先基因在进化过程中不断重复及变异，所产生的一组基因，称为多基因家族。 17.细胞癌基因：存在于生物正常细胞基因组中的癌基因，或称原癌基因。 12.抑癌基因：细胞基因组中的一段核苷酸序列，其表达的蛋白质能抑制细胞增殖信号的传递，对细胞周期起负调控，维持基因组的稳定性，触发诱导细胞的程序性死亡，抑制细胞过度增殖称这段核苷酸序列为抑癌基因。 13.细胞癌基因活化：细胞癌基因在细胞内外，物理化学及生物因素影响下，发生各种突变，导致表达产物在质和量上发生变化，结果使细胞发生转化，由正常细胞转变为癌细胞，这种由正常的基因转化成具有致癌活性细胞转化功能的癌基因的过程称为原癌基因的活化。 14.基因克隆及克隆基因表达：在体外将目的基因与载体DNA连接起来，形成重组DNA（基因重组），然后采取适当的物理、化学、生物学方法将重组DNA导入合适的受体细胞内，通过对阳性重组细胞进行克隆培养，目的基因在受体细胞内不断复制，得到大量基因拷贝，并转录翻译出相应蛋白质，这一过程称为基因克隆及克隆基因的表达。 15.cDNA文库：从细胞液中提取总mRNA，经逆转录得到相应的各种cDNA，然后分别与基因载体连接，得到多种重组DNA，将所用的这些重组DNA导入受体细胞中克隆培养而进行扩增，从而获得多克隆cDNA片段的混合体，它包含了一种细胞的全部mRNA信息，称之为cDNA文库。 16.SNP（单核苷酸多态性）：SNP是指基因组中某个特定核苷酸位置上存在