ESC肥厚型心肌病.pptxVIP

肥厚型心肌病 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM);;定 义;This definition applies to children and adults and makes no a priori assumptions about aetiology or myocardial pathology.;定 义 对 比;流行病学;;病因学;1;1、Sarcomere protein gene mutations（肌节基因变异） 编码肌球蛋白重链(MYH7)及肌球结合蛋白C(MYBPC3) 的基因变异解释了大多的病例；而不常见的受累基因包括肌钙蛋白 I及T (TNNI3, TNNT2), 原肌球蛋白α-1链(TPM1) and肌球蛋白轻链-3 (MYL3)。 肌节蛋白基因变异的人群发病较早、家族史及猝死的患病率更高；而且心肌肥厚、微循环障碍及心肌纤维化等更严重。 ;2.1、Metabolic disorders（代谢障碍） 虽然比较少，但解释了儿童及青少年HCM患者较大部分病因。 这些疾病大多是常染色体隐性遗传特性, 但一部分是与染色体X相关的。在成人HCM中，最常见的代谢障碍Anderson-Fabry disease，在年龄大于35-40岁的患者中，患病率大约0.5–1%；以及编码腺苷酸活化蛋白激酶gama2亚单位的基