分子生物学第二章 基因的概念2-1.ppt

The hereditary nature of every living organism is defined by its genome, which consists of a long sequence of nucleic acid that provides the information needed to construct the organism. 每个生物体的基因组决定了该生物体的遗传特性，基因组拥有很长的核苷酸序列，能提供组建机体所需的信息。 位置效应 (position effect) 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。可能是随位置的改变也改变了和调控元件的关系和距离，从而影响基因的表达。 按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类，一类叫稳定位置效应(stable position effect)，又称S型位置效应，如果蝇的棒眼遗传。另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应(variegated position effect)，也称为V型位置效应，常由易位而引起。 果蝇棒眼的遗传 果蝇的棒眼基因(Bar,B)位于X染色体上，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。 棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的顺接重复所造成。 棒眼作为一个纯系很不稳定，大约1600~2000个子代个体中，会出现一个野生型的正常复眼和一个眼睛更窄小的棒眼，名为“双棒眼”。 正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼，而双棒眼只有45个小眼。 Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。 拟等位基因 黑腹果蝇中wa代表杏色眼基因,w代表白色眼基因，且都位于X染色体上。 P wa wa × wY 杏色 白色 F1 wa w wa Y(杏色眼） F2 wa wa wa w wa Y wY 基因是DNA分子上一个特定的区段，就其功能来说是一个独立单位。 在这一特定的DNA片段内含有许多突变位点，muton，即突变后可以产生变异的最小单位。 这些突变位点之间可以发生重组，因此一个基因内含有多个重组单位，也称recon，即不能由重组分开的最小单位。从理论上分析，基因内每一对核苷酸的改变就可导致一个突变的发生，每两对核苷酸之间就可发生重组。由此可见，一个基因具有多少对核苷酸就有多少个突变子和相应数目的重组子，但实际上突变子的数目小于核苷酸对数，重组子数小于突变子数。 顺反子学说打破了“三位一体”的基因概念，把基因具体为DNA分子上特定的一段顺序，即负责编码特定遗传信息的功能单位——顺反子。 其内部又是可分的，包含多个突变和重组单位。 噬菌体的突变型 噬菌斑形态的突变型； 寄主范围的突变型； 条件致死突变型（ T4的rⅡ突变）。 利用两个rⅡ不同突变型如r47+和+ r104在许可条件下进行双重感染，即同时侵染大肠杆菌B菌株，形成噬菌斑后收集溶菌液，将此溶菌液等分两份； 这一测定方法称为重组测验，是以遗传图距的方式确定突变子之间的空间关系。 这种方法测定重组频率是极其灵敏的，即使在106 rⅡ噬菌体中只出现一个重组子，也可通过感染大肠杆菌K(λ)菌株的平板检查出来。 但实际上所观察的最小重组频率为0.02％，即0.02个图距单位，还没有发现小于这个数值的重组频率。 r47 r104 r101 r103 r105 r106 r51 r102 最古老的观点是将基因本身看作是生物的结构物质; 第二种观点，认为基因是酶（或像酶一样起作用），作为体内化学过程的催化剂; 基因被看成是能量传递的一种手段; 把基因看作是特殊信息的传递者; 现代基因阶段实际上是重新认识基因的阶段，基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽链的DNA片段。 3.7 DNA 是主要的遗传物质 最初揭示基因的化学本质的是德国的蒂宾根大学的Friedrich Miescher 。 1869年,他从伤员的脓血绷带的白细胞中分离了核酸。他发现这种核酸中含有磷酸组成的物质，他命名为核素。核素绝大多数是染色质，是DNA和染色体蛋白组成的复合物。 在19世纪末，DNA和RNA都在细胞中从与它们结合的蛋白质上分离到了。对于核酸的细致分析就得以进行。 从1930年开始，R