第九章 基因的概念与发展.pptVIP

浙 江 大 学 遗传学第十章 第九章　基因的概念与发展 第一节 基因的概念及其发展 四、基因的一般结构特征 1.外显子和内含子； 2.信号肽序列； 3.侧翼序列和调控序列。调控序列包括启动子、 增强子、终止子、 核糖体结合位点、 加帽和加尾信号等 。 内含子和外显子：RNA剪接信号。 开放阅读框：结构基因的启始密码子到终止密码子。 信号肽：行使运输蛋白的功能。在完成分泌过程后被切除。 启动子：RNA聚合酶识别和结合的部位。 终止子：RNA聚合酶停止工作的信号。 增强子：显著提高基因的转录效率。其作用与它的位置、方向及与基因的距离无关。具有组织特异性和细胞特异性。 核糖体结合位点：mRNA与核糖体的结合序列，对翻译起始复合物的形成和翻译的起始有重要作用。 顺式结构的表型效应不同于反式结构的表型效应的现象。 具有顺反位置效应的两个突变型属于同一个顺反子。 顺反位置效应 4．顺式与反式调控： 1） 顺式调控： 　　如基因启动子发生突变，使调控蛋白不能识别启动子 结构，基因不能表达，这种只影响基因本身表达、不影响 其它等位基因调控的突变?称顺式调控。 2） 反式调控： 　　调控蛋白发生突变，不能与这个基因的启动子结合， 将可影响到与该调控蛋白结合有关的所有等位基因位点 表达?这种突变称为反式调控。 rRNA 如发生致死突变，不能形成核糖体，易死亡。 tRNA 发生突变后， 多肽链改变。 转录 翻译 蛋白质 结构蛋白 生物酶 直接 间接 某段 DNA mRNA 性 状 三、基因的作用与性状的表达： One Gene, One Protein；One Gene, One Polypeptide Chain 　　基因变异 ? 直接影响蛋白质 特性，表现出不同遗传性状。 　　例如人的镰形红血球贫血症。 　　红血球碟形　HbA 　　　　　　　　　突变 　　　　　HbS　　　　　　HbC 　　　　　　　红血球镰刀形 　　血红蛋白分子有四条多肽链： 　　两条α链（141个氨基酸/条）； 　　两条β链（146个氨基酸/条）。 　　HbA、Hbs、Hbc氨基酸组成的差 异在于β链上第6位上氨基酸： 　　HbA第6位为谷氨酸（GAA、GAG）； 　　HbS第6位为缬氨酸（GUA、GUG）； 　　HbC第6位为赖氨酸（AAA、AAG）。 1.　直接作用 产生贫血症的原因： 　　单个碱基的突变?引起氨基酸的改变?导致蛋白质性质发生 变化，直接产生性状变化。 　　正常碟形红血球转变为镰刀形红血球?缺氧时表现贫血症。 HbA　　　　　　　　　　HbS　　　　　　　　　　　HbC 　2. 间接作用 　　例如：豌豆 　　圆粒（RR） × 皱粒（rr）? F1 圆粒（Rr） ? F21/4皱粒 　R基因 酶蛋白 淀粉 分枝酶 正常合成淀粉 　r基因 不合成酶 无功能酶 缺少一种淀粉分枝酶 积累蔗糖和大量的水分 　　　　产生多肽，有表型； ∴基因　产生tRNA、rRNA，无表型； 　　　　不转录mRNA，但对其它基因起调控作用。 　　　　本章重点 * 1．基因概念及其发展。 　2．顺反测验。 一、经典遗传学关于基因的概念 ①．孟德尔： 　　把控制性状的因子称为遗传因子。 　　如豌豆红花（C）、白花（c）、植株高（H）、矮（h）。 ②．约翰生： 　　提出基因（gene） 　取代遗传因子。 ③．摩尔根： 　　　　对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和 　　染色体为主体的经典遗传学。 　　　　基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。 基因共性（按照经典遗传学关于基因的概念）： 　? 基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性， 　　　在分裂时有规律地进行分配。 　? 交换单位：基因间能进重组，而且是交换的最小单位。 　? 突变单位：一个基因能突变为另一个基因。 　? 功能单位：控制有机体的性状。 　∴　经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割； 既是结构单位，又是功能单位。 ⑴.揭示遗传密码的秘密：基因 ? 具体物质。 　　一个基因 ? DNA分子上一定区段，携带有特殊遗传 信息 ? 转录成RNA ? 翻译成多肽链，或对其它基因的 活动起调控作用 （ 如调节基因、启动基因、操纵基因）。 ⑵.基因不是最小遗传单位　?　更复杂的遗传和变异单位： 　　例如：在一个基因区域内，仍可以划分出若干起作用 的小单位。 二、分子遗传学关于基因的概念 ⑶. 现代遗传学上认为： 　①．突变子（muton）：性状突变时产生突变的最小单位。 　　　一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。 　②．重组子（recon）：性状重组时，可交换的最小单位。 　　　一个交换子可以只包含一个碱基对。 　③．顺反子（cistron）：