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产前超声诊断脐膨出合并囊状脊柱裂1例 【关键词】 产前超声诊断;脐膨出合并囊状脊柱裂　1 病历摘要 孕妇，28岁。孕14周，孕2产1。平素身体健康，无先天性畸形家族史。我院产前超声检查显示胎盘位于子宫前壁，羊水深2.6cm。胎儿双顶径(2.5cm)、股骨(1.1cm)和肱骨(1.0cm)长度测值略小于正常值。胎儿颅脑、膀胱、四肢结构未见明显异常。胎儿腹腔空虚，前腹壁中线处皮肤强回声中断，腹侧可见4.6cmtimes;2.6cm的不均质回声团块膨出，其内可见胃泡及肝脏回声，并可见胎心搏动，脉冲多普勒可探及心腔血流频谱，胎心率为152次/min。另在胎儿脊柱骶尾部可见1.6cmtimes;1.1cm的不均匀回声膨出。超声提示胎儿畸形：(1)脐膨出，膨出物：心脏、肝脏和胃;(2)囊状脊柱裂，脊膜膨出。该诊断得到上级产前诊断中心医院超声证实，并引产。见图1、图2、图3、图4。 2 讨论 胸腹壁缺损和开放性脊柱裂是国家规定产前检查应诊断的六大畸形中的两个严重畸形，其他还包括无脑儿、脑膨出、单腔心和致命性软骨发育不全等。脐膨出为先天性前腹壁发育不全，在正中线处肌肉、皮肤缺损致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外，疝出内容物的表面有一层很薄的膜覆盖。脐膨 出常合并其他结构异常。分为巨型脐膨出、小型脐膨出。巨型脐膨出，是腹侧中胚层四个襞在胚胎10周前出现体层发育停顿所致，腹壁缺损较宽，直径多5cm，腹腔