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胎儿致死性骨发育不良1例 作者：王佳旭,陈宝霞,张凯,谢凯,杜文泽 单位：河北北方学院附属第二医院功能科，河北 宣化 075100 【关键词】 胎儿；致死性发育不良；骨疾病/发育性 1 病例介绍 　孕妇22岁，孕36周，因腹痛于2009-01-21日于河北北方学院附属第二医院首诊，妇科查体宫高32cm，腹围92cm。超声显示胎儿双顶径8.2cm，股骨长径3.1cm，上肢肱骨径3.0cm，头围29.5cm，腹围306.7cm，腹围252.3cm，胎心率149次/min，四腔心可见，心胸比65%，胎盘位于子宫后壁，回声均匀，最大羊水暗区6.9cm，羊水指数18.5cm，透声良好。超声提示：（1）妊娠晚期胎儿，头位。（2）胎儿股骨径，上肢肱骨径与孕周不符，考虑骨发育不良。（3）胎儿心胸比异常，考虑胸部发育异常。（4）胎盘0级成熟度。（5）羊水未见明显异常。顺产后见婴儿四肢短小，胸廓窄小，腹部略膨隆，存活15h后死亡。 2 讨论 骨发育不良分为致死性发育不良和非致死性性发育不良，多为常染色体隐性遗传，其中致死性骨发育不良是产前超声筛查中要求必须检出的畸形之一，较常见的致死性骨骼发育不良有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全Ⅱ型等，其中以软骨发育不全最常见，发生率约0.23∶10 000。产前超声能诊断大部分骨骼发育不良性先天畸形，但不能明确鉴别诊断所有类型的骨发育不全。对于常见的骨发育不全，产前超声能正确区分致死性或非致死性骨发育不全，准确性可高达92%～96%[1]。致死性骨发育不良主要有下列声像图特征：（1）严重四肢均匀短小畸形。（2）严重胸部发育不良：严重胸部发育不良常因胎儿肺发育不良导致胎儿窒息及胎儿死亡；（3）部分胎儿合并脑积水、面裂、心脏和肾脏畸形，多数伴有羊水过多。（4）其他特殊征象：某些特征常常提示某些特定类型的致死性骨发育不良畸形，如三叶草形头颅常为致死性侏儒Ⅱ型特征表现，听筒状肢体严重短缩伴多发性骨折为成骨不全Ⅱ型的特征表现[2]。本病例具有四肢长骨长度均低于正常孕周平均值的4个标准差下，股骨长/腹围＜0.16，心胸比＞60%，胸围/腹围＜0.89等特点，故符合该诊断。该畸形虽然发病率不高，但由于预后极差存活率很低[3]，故在产前超声诊断中有重要意义。 【参考文献】 1 李胜利.胎儿肢体畸形诊断思维方法及超声诊断[J].中华医学超声杂志（电子版），2005，2（6）：421-422p2 Peter Twining，Josephing M.Mchugo，等著.李胜利，戴晴，等主译.胎儿产前诊断教程[M].第2版，北京：人民军医出版社，2009.171-178p3 熊秀琴，周雅蓉.胎儿短肢畸形合并双足内翻1例[J].重庆医学，2007，36（22）：2358 申明：本论文版权归原刊发杂志社所有，我们转载的目的是用于 学术交流与讨论，仅供参考不构成任何学术建议。p