遗传学课件第八章 节 基因的表达与调控.ppt

《遗 传 学》 湖南农业大学农学院 刘雄伦 博士/教授 email: xionglun@ 第八章 基因的表达与调控 基因表达就是将基因携带的生物信息释放出来，供细胞利用的过程；或者说将生物的遗传信息作为性状或特征表现出来的过程。基因表达有不同形式。 生物通过调控不同基因的表达方式或表达量,以适应外界环境条件变化或自身需要，而基因表达调控是一个复杂的系统工程。 第一节 基因的概念 一、基因的概念及其发展 (一) 经典遗传学关于基因的概念 孟德尔称控制性状的因子为遗传因子，植物各种性状都受遗传因子控制。 约翰生（1909）提出了基因一词，取代遗传因子。 摩尔根等建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学，认为基因是一种化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。 经典遗传学基因概念共性 能自我复制，相对稳定，细胞分裂中有规律的分配； 在染色体上有一定位置(位点)，是最小的重组单位； 以一个整体进行突变，是一个突变单位； 是一个功能单位，控制某一个或某些性状的发育； 可以把重组单位和突变单位统称为结构单位。这样，基因既是一个结构单位，又是一个功能单位。 (二)分子遗传学关于基因的概念 分子遗传学的发展揭示了遗传密码的秘密，使抽象的基因概念落实到具体的物质上，获得了具体的内容。DNA是主要的遗传物质，基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一个片段，携带有特殊的遗传信息，这类遗传信息或者被转录为RNA，或者被翻译成多肽。 随着基因结构和功能的深入研究，可将基因分为不同类型。 (1)结构基因：可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列； (2)调控基因：其产物参与调控其它结构基因的表达； (3)重叠基因：同一段DNA编码序列，由于ORF不同或终止点不 同，同时编码两个以上多肽链； (4)隔裂基因：一个结构基因内部含有一个或多个内含子； (5)跳跃基因：可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列； (6)假 基 因：同已知的基因相似（同源），但位于不同位点， 因缺失或突变而不能转录或翻译，没有功能。 不同时期对基因概念的理解 1866年，Mendel发表“植物杂交试验”论文，提出分离和独立分配规律，认为生物性状遗传受细胞里的遗传因子控制； 1909年，Johannsen发表“纯系学说”，并用“基因”一词代替遗传因子概念； 1910年，Morgan等提出了连锁遗传定律，并创立了基因理论，认为基因在染色体上呈线性排列； 1944年，Avery的细菌转化实验直接证明遗传物质是DNA； 1953年，Watson和Crick提出DNA分子的双螺旋结构模型，为DNA的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性，及DNA作为遗传信息的储存和传递等提供了合理的解释；明确了基因是具有遗传效应的DNA片段； 现代分子遗传学研究证明，基因具有精细结构，基因表达是受调控的，并开展了基因工程和基因组学研究。 二、基因的微细结构 (一)互补作用 要测定两个表型相似的隐性突变，是否属于同一基因突变，可以构建一个双突变杂合二倍体，然后测定这两个突变间有无互补作用。如有互补作用，个体应表现为野生型；如无互补作用，则个体表现为突变型。 杂合双突变体有顺式排列和反式排列两种。顺反测验（互补测验）就是根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变基因是否属于同一个基因。顺式排列的表现型永远是野生型。反式排列如果表现为野生型，两个突变基因为非等位基因；如表现为突变型，则两个突变基因为等位基因。本泽(1955)提出了顺反子这个名词，来表示基因功能的最小单位，并表示顺反的位置效应。 基因的精细结构 真核基因精细结构示意图 （二）顺式与反式调控 假设某基因的表达受一种调控蛋白控制，只有在调控蛋白与该基因的启动子位点结合时，基因才能表达。如果该基因的启动子位点发生突变，调控蛋白不能识别这个位点，不能转录，基因就不能表达。这里，突变只影响本身基因的表达，并不影响其它等位基因，这种突变称为顺式调控。如果是调控蛋白发生突变，不能与这个基因的启动子结合，这将会影响到所有等位基因的表达，这种突变称为反式调控。 （三）基因的微细结构