jak2v617f在骨髓增殖性肿瘤中的分析及临床意义-analysis and clinical significance of jak 2 v 617 f in myeloproliferative tumors.docxVIP

安徽医 安徽医科大学硕士学位论文 PAGE PAGE 10 英文缩略词表﹙abbreviations﹚ 中文名称 英文名称 英文缩写 骨髓增殖性疾病 Myeloproliferative disorder MPD 骨髓增殖性肿瘤 Myeloproliferative neoplasm MPN 真性红细胞增多症 Polycythemia vera PV 原发性血小板增多症 Essential thrombocytosis ET 特发性骨髓纤维化 Primary myelofibrosis PMF 慢性粒细胞白血病 Chronic myeloid leukemia CML 慢性中性粒细胞白血病 骨髓增生异常综合征 chronic neutrophilic leukemia Myelodysplastic syndrome CNL MDS 世界卫生组织 World Health Organization WHO 互补脱氧核糖核酸 Complementary DNA cDNA 高嗜酸细胞综合症 chronic neutrophilic leukemia HES 聚合酶链式反应 Polymerase chain reaction PCR 等位基因特异性PCR Allele-specific PCR AS-PCR 骨髓 Bone Marrow BM 蛋白酪氨酸激酶2 Janus Kinase 2 JAK2 蛋白酪氨酶激酶 protein tyrosine kinase PK 促红细胞生成素 Erythropoietin EPO 促血小板生成素 Thrombopoietin TPO 白细胞介素-3 Interleukin-3 IL-3 血红蛋白 Hemoglobin Hb 血小板 Platelet PLT 小时 hour h 分钟 minute min 每分钟转速 rotate per minute Rpm 磷酸盐缓冲液 Phosphate Buffered Saline PBS 信号转导子和转录激活 子 signal transducers and ctivators of transcriptions STAT JAK2V617F 突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床意义及研究 摘 要 目的：1.探索 JAK2V617F 在骨髓增殖性肿瘤患者（MPN）中的发生情况，尤其 是在 BAR-ABL 阴性的 MPN 患者中各组疾病的检出率 2.结合临床资料、实验室 检查探讨 JAK2V617F 点突变在监测、评估病情、指导预后中的意义。 方法：以 105 例 MPN 患者为研究对象，包括慢性粒细胞白血病（CML）41 例， 真性红细胞增多症(PV)24 例，原发性血小板增多症（ET）29 例，原发性骨髓纤 维化（PMF）8 例，高嗜酸细胞综合症（HES）2 例，骨髓增殖性肿瘤不能分类 （cMPN-U）1 例。同时选择 10 例健康志愿者作为健康对照组。采用等位基因特 异性 PCR(AS-PCR)技术，进行 JAK2V617F 点突变的检测。分析各组点突变情况 及与临床特征、实验室检查之间的相关性。所有数据用 SPSS13.0 统计软件处理 分析。 结果：105 例 MPN 中共检出 JAK2V617F 突变阳性标本 40 例，突变率分别为： PV87.5％(21/24)，ET51.7％(15/29)，PMF50％(4/8)，41例BCR-ABL阳性的CML、 HES、MPN-U检出率为0%。JAK2V617F点突变在BCR-ABL阴性的MPN中检出率 为62.5%（40/64），BCR-ABL阳性的CML组及对照组检出率为0%（P0.05）差 异有统计学意义。105例患者也全部行染色体核型分析，CML100%(41/41)可见Ph 染色体。不论是否表达JAK2V617F突变，Ph阴性的MPN染色体核型分析全部正 常。同一病种下，JAK2V617F突变阳性的MPN患者(突变型)与突变阴性者(野生 型)相比，年龄方面：PV突变型组患者平均年龄为(58.1±14.7)岁，高于野生型组 的(47.0±13.1)岁（P0.05）差异有统计学意义，ET、PMF突变组与野生型组间 的发病年龄均无统计学意义。血象方面：PV突变型组患者白细胞水平（P0.05） 较野生型组患者显著升高，而血小板、血红蛋白水平两组间无显著性差异。ET 突变型组患者白细胞(P0.05)、血红蛋白水平(P0.01)较野生型组患者显著升高， 而血小板水平两组间无显著性差异。PMF突变型组患者白细胞水平（P0.05）较 野生型组患者显著升高，血红蛋白、血小板水平无显著性差异。血栓方面：发生 不同程度、类型血栓共28例，发生率分别为CML组14.6%（6/41）, PV组为37.5％