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细胞遗传学诊断 ——染色体核型分析技术 杭州艾迪康医学检验中心 遗传实验室 吴莉莉 细胞遗传学 染色体核型分析的质量控制 申请单信息 标本采集 培养－制片 分析 项目申请单 基本信息: 性别、年龄、身高、生育史、发育情况 标本采集时间，－年－月－日－时； 送检医生联系电话； WBC主要是针对一些血液病病人，以及进行骨髓染色体检查必须填写该项目； 标本类型：外周血、新生儿脐带血、骨髓等； 染色体带纹要求：400带，550带 我们提供的核型分析服务－特色 根据国际细胞遗传学染色体命名组织颁布的ISCN标准进行分析，并采用不同带纹水平的收费标准； 外周血 （ ）400条带染色体 （ ）550条带染色体 脐带血 （ ）400条带染色体 （ ）550条带染色体 骨 髓 （ ）400条带染色体 标本流程 实验室每天均接收标本，标本最好12小时内当日送至实验室。如标本因运输原因需推迟送检，最好事先联系，以确保标本及时送达接种。 染色体制备过程（G带） 采集 培养 染色体核型分析和FISH技术参与英国NEQAS质量参评，是国内第一家参与该评估体系的大陆遗传学实验室。 染色体分析标准 外周血标本：至少分析3个分裂相的带纹，计数15个分裂相；怀疑嵌合体者需计数30个； 羊水、脐带血等行产前诊断的标本：至少分析3个分裂相，计数15个分裂相；女性标本及怀疑有嵌合体可能的还需对两个单独的培养结果进行分析； 骨髓标本：未发现异常，计数20个；发现异常，计数10个； 生产用传代细胞：《中国生物制品规程》 常用染色体带纹显示方法 G（Giemsa）带：Giemsa显带，最常用的显带方式 C（Centromere）带：观察异染色质结构和高度重复的DNA区（Y染色体） 45,X(Turner’s syndrome) 47，XXY（klinefelter syndrome) 婚前/孕前检查 普通人群中有0.15%的平衡易位携带者，表形正常，但在生育过程中表现为容易流产或出生畸形儿。 意义：因此在婚前或孕前进行染色体的检查，可以提前做好生育准备，降低流产率和出生缺陷。 另外对一些染色体性别倒置的46，XY女性和46,XX男性均可以明确诊断。 平衡易位 智力低下的患者 常见为三体型异常。如21三体（Down’s syndrome)等。 所有染色体的数目或结构异常的病变如有遗传物质的丢失或增加都可能伴有不同程度的智力低下,外形怪异的特点。 意义：对智力低下患者早期进行染色体的检查，可以明确诊断，同时对于患者父母的再次生育具有指导作用。 21三体（Down’s syndrome) 18三体（Edwards syndrome） 18三体的面貌特征及特殊握拳姿势 13三体综合征（Patau Syndrome) 猫叫综合征 5P- 骨髓染色体核型分析 肿瘤有超过600种染色体结构异常的核型；绝大多数血液肿瘤都有非随机的染色体畸变； 血液病: 急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征：63% 淋巴瘤：10% 实体肿瘤：27% 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行血液病和淋巴瘤白血病期的诊断、分型，有助于治疗方案的制定和预后的判断。 对白血病的分子学研究提供了重要线索。 新生儿脐带血染色体核型分析适合人群 有胎儿宫内生长发育迟缓、胎儿水肿等异常，未行产前诊断的新生儿； 出生时发现外表畸形； 希望进行染色体疾病筛查的新生儿； 新生儿脐带血标本 胎儿娩出，脐带结扎以后，采集胎盘面脐静脉血，注入4ml肝素抗凝管中； 其他保存方式如外周血； 优点：标本采集较从胎儿上采集方便，且对胎儿没有损伤； 注意：采集过程中，注意避免母血污染，尤其是女孩； 生产用传代细胞标本 生产用传代细胞 传代细胞一般在传代后第二天送至实验室 事前联系； 特 色 第一家独立医学实验室的遗传学实验室 建立独特的细胞遗传学质量评估体系 目 标 成为浙江省乃至全国最大最全面的标准细胞遗传学研究所 促进遗传病诊断技术的应用 提高临床遗传病诊断的能力 积极参与国内外的交流 联系电话:Email: lisa.wu@ 平衡易位中特殊类型:罗伯逊易位 手的姿势是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指向挠侧，食指与中指分开，形成V字形。 帕陶综合征(Patau Syndrome)：染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视