生物信息学第五篇 章基因组分析.pptVIP

基因组作图的分辨率水平 遗传图和物理图的区别、联系 物理作图利用了现有的序列信息，并把显微镜数据和遗传连锁图以及这些标记或基因周围的DNA序列相结合。最终的物理图将是基因组或是染色体的完整、连续的DNA序列。 由于遗传连锁图是根据染色体的重组活动来度量标记间距离的，物理图和遗传连锁图上的标记间的相对距离就会大不相同。 分辨率反映了染色体上的遗传信息。基因组在染色体上的分隔就是染色体核型。染色体标记被连接在一起构成遗传连锁图。基因的相对位置可以通过物理图和遗传连锁图来确定。 遗传图和物理图的区别、联系 2、基因组作图 2.3 表达图 表达图就是基因在不同组织中表达情况（表达量的多少）的图谱。 结构基因的鉴定可以归结为细胞中mRNA的定位，而获得的EST可用于构建表达图，并且对于绘制遗传连锁图和高分辨率的物理图都十分有用。 电泳照片 模式图 3、基因组计划 1990年10月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。 1998年12月 一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与过，也是参与这一计划的唯一发展中国家。 2000年是基因组之年， 6月26日科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。同年还完成了一系列模式生物和微生物的基因组序列分析。 人类基因组计划（HGP）的科学意义 确定人类基因组中约5万个编码基因的序列及其在基因组中的物理位置，研究基因的产物及其功能. 了解转录和剪接调控元件的结构与位置，从整个基因组结构的宏观水平上理解基因转录与转录后调节。 从整体上了解染色体结构，包括各种重复序列以及非转录“框架序列”的大小和组织，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中的影响与作用。 研究空间结构对基因调节的作用 发现与DNA复制、重组等有关的序列. 研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制。 确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列，研究其周围序列的性质。 研究染色体和个体之间的多态性。 HGP对人类基因面貌的新发现 基因数量少得惊人 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” 三分之一为“垃圾”DNA 种族歧视毫无根据 男性基因突变比例更高 3、基因组计划 信息冗余 在各种基因组计划中，消除信息的冗余对于改进和优化大型数据库是一项尤为重要而艰巨的任务。 产生冗余的原因可能是由于不同研究者对同一基因或蛋白质感兴趣，也可能由于对同一基因组采用不同的克隆和测序方法所致。 第五章 基因组分析 生 物 信 息 学 山西农业大学动物科技学院 基因组分析是现阶段生物信息学的主要任务之一。随着人类基因组及其他生物基因组计划的顺利实施，基因组学进入了一个新的发展时期。 本章将介绍基因组结构分析和作图的基本原理，以及功能基因组学的主要研究方法和分析系统。 基因组分析的主要任务 确定基因在染色体上的位量，提供遗传信息，并探讨基因之间以及基因与经典遗传学、医学（包括基因治疗、跟踪自发突变和X连锁疾病等）诸多方面之间的联系。 基本概念 基因组（genome）是指一个生物体、细胞器或病毒的整套基因。 基因组学（genomics）则以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式（temporal expression pattern）和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息。 本质上，基因组学属于分子遗传学的分支学科。 方法上，基因组学与一般意义上的基因组分析是一致的。 随着人类基因组及其他生物基因组计划的顺利实施，基因组学开始进人了一个崭新的发展时期，也为人们进行超大规模的基因组分析工作提供了可靠的技术保证。 工作难度 (1) 基因组所含信息量至少比单个基因要高几个数量级。例如，人类基因组含30,000多个基因，基因组大小约3×l09bp，如此巨大的数据量并非常规分析工具所能及； (2) 尽管人类基因组测序工作己基本完成，但草图序列中存在不少碱基甚至基因组片段的缺失或错误；发现并改正这些错误是一项极为艰巨的工作，而这又是正确解析基因组功能的必备步骤； 工作难度 (3) 现阶段的生物信息学方法在基因组分析方面还是刚刚起步，存在许多不足之处，尚未形成适合于基因组学研究的较为成熟的方法论与技术体系。 基因组研究的巨大密求对生物信息学的发展，既赋予了机会，也提出了挑战。 一、基因组分析原理 1、基因组的结构组成和稳定性 ☆ 2、基因组作图 ☆ 3、基因组计划 ☆