《儿科学精品教学资料》肾脏、遗传、内分泌（见习）.pptVIP

按激素治疗效应分类 激素敏感型NS：以泼尼松足量治疗≤8周尿蛋白转阴者 激素耐药型NS：以泼尼松足量治疗≥8周尿蛋白仍阳性者 激素依赖型NS：对激素敏感，但减量或停药后1月内复发，重复2次以上者 NS的一些概念 复发（包括反复）：尿蛋白由阴转阳﹥2周 频复发：指肾病病程中半年内复发≥2次；或1年内复发≥3次 难治性肾病：指激素耐药型、激素依赖型和频复发NS 思考题 1.什么是紧张性水肿？产生机理？ 2.急性肾炎与肾炎型肾病的鉴别？ 3.三岁单纯性肾病患儿，请开出医嘱。 过敏性紫癜（ＨＳＰ） 小血管炎 特征性皮疹：非血小板减少性皮肤紫癜 消化道症状：腹痛、便血 关节症状：关节肿痛 肾脏（紫癜性肾炎）：血尿、蛋白尿 其他 ＨＳＰ治疗 一般治疗： 卧床休息，积极寻找和去除过敏原，控制感染； 抗过敏：盐酸西替利嗪； 活血化淤：双嘧达莫（潘生丁）； 改善血管通透性：大剂量维生素C； 扩血管：钙通道阻滞剂； ＨＳＰ治疗 关节肿痛或腹痛的治疗：口服强的松1~2mg/(kg·d)；或用琥珀氢化可的松或甲基强的松龙静滴 消化道出血的治疗：应禁食，静滴西米替丁，用琥珀氢化可的松或甲基强的松龙静滴；有严重消化道出血需静滴丙种球蛋白；并发急性胰腺炎者需静滴丙种球蛋白，并按急性胰腺炎治疗 紫癜性肾炎的治疗 病例分析 【病史概要】 患儿，女，5岁，小便泡沫增多10天，伴双眼睑浮肿5天。无发热，无尿痛，无尿急，无尿频，无明显尿色改变，有尿量减少，无咳嗽，无呕吐，无腹泻，纳欠佳。 【体格检查】 呼吸：37ΟC 心率：118bpm 呼吸：24bpm 血压90/50mmHg 神清，反应好，双眼睑浮肿，下肢凹陷性浮肿，无皮疹，颈软，无气促，无吸凹，两肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心音有力，心律齐，腹软不胀，无压痛，无肌紧张，无包块，肝脏肋下刚及，脾肋下未及，移动性浊音（+）。四肢活动好，克氏阴征性，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性。 【辅助检查】 血常规：WBC：12*109/L G：65% HB：143g/L PLT：345*109/L 尿常规：蛋白+++ WBC：0/HP RBC：0/HP 血ALT 23U/L ALB 18g/L BUN 3.4mmol/L Cr 20ummol/L 【问题】 1.尚需重点询问哪些相关病史？重点体检包括哪些？进一步检查？ 2.病史小结？ 3.诊断及诊断依据？ 4.鉴别诊断？ 5.治疗原则是什么？ 补充病史 补充病史：近期内有无呼吸道、皮肤感染病史及疫苗接种史，患儿既往有无肾脏疾病史。患儿母亲有无乙肝病史，有无肾脏疾病家族史，家族中有无先天性眼疾及耳聋患者。 重点体检：精神，心率，血压，浮肿位置、性质，有无皮疹，肝脏大小 进一步检查：24小时尿蛋白，血电解质，血脂，抗核抗体，乙肝两对半，血清补体，泌尿系统B超 诊断 诊断：原发性肾病综合征（单纯型） 诊断依据： 患儿，女，5岁， 小便泡沫增多10天，伴双眼睑浮肿5天。有尿量减少。 体检：P 118bpm BP 90/50mmHg，双眼睑浮肿，下肢凹陷性浮肿，无皮疹，腹软，肝脏肋下刚及，移动性浊音（+）。 辅助检查：尿常规：蛋白+++ WBC：0/HP RBC：0/HP 血ALT 23U/L ALB 18g/L BUN 3.4mmol/L Cr 20ummol/L 鉴别诊断 原发性肾病综合征（肾炎型）：首先要排除继发性和遗传性肾小球疾病，然后除了有大量蛋白尿、低蛋白血症和/或凹陷性浮肿、高脂血症，还具有以下四项之一或多项者 继发性肾小球疾病：包括紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、乙肝病毒相关性肾炎等 遗传性肾小球疾病： 治疗原则 低盐优质低蛋白饮食 保证血容量基础上利尿 糖皮质激素治疗：足量足疗程 并发症治疗：抗凝、纠正电解质紊乱、防治感染 免疫抑制剂的应用：用于激素耐药、激素依赖、频复发患者和对激素不能耐受者 遗传性疾病 染色体疾病 21-三体综合征（Down’s syndrome） 先天性卵巢发育不全综合征（Turner syndrome） 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome） 21-三体综合征染色体核型分析 21三体综合征—先天愚型（Down’s syndrome） 遗传性疾病 遗传代谢性疾病分类及主要疾病 常见疾病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 糖原累积病 粘多糖病 新生儿筛查 婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查 先天性甲状腺功能减低症 临床表现 生长发育障碍 智能低下 特殊面容：粘液性水肿，舌大且厚，伸出口外，毛发枯黄稀疏，皮肤干燥 各种生理功能低下：体温低，脉搏慢，腹部膨隆，脐疝 其他：多种代谢缺陷 泌尿系统见习 上海儿童医学中心 儿童