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4．特殊检查 (7)染色体分带技术 诊断染色体异常，涉及染色体各个区带，不论结构或数目异常，均可导致多发性畸形伴智能与生长发育落后。 (8)分子生物学技术 对某些遗传病在基因水平作出诊断，如DNA探针、聚合酶链反应(PCR)等技术能对地中海贫血(а、в)、囊性纤维病、假性肥大性肌营养不良、血友病等多种遗传病作基因诊断。 三.出生缺陷的诊断方法 出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析。 选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。 四、出生缺陷监测资料的分析 1．? 出生缺陷发生率统计 (1)监测出生缺陷发生率 总的和各别的出生缺陷发生率。 1)基本率(base rate):从监测地区前几年的出生缺陷发生率计算其平均值，作为基本率。 2)期望数(expectednumber)：即出生总数X基本率。 3)观察数(observednumber)：即监测实际发生数。 1．? 出生缺陷发生率统计 4)发生率(‰)， 即实际发生数除以出生总数再乘以1 000。 5)O/E比值(O/E ratio): 即观察数与期望数之比。O/E比值愈大，愈有预警意义，提示可能有某种有害因素在起作用。 2．出生缺陷发生率的分析 分析出生缺陷发生率在不同地区、不同人群分布的特点及变动规律，找出高发人群、高发地区和高发时间。 3．资料的利用 有关资料应及时反馈和交流，以便发现存在的问题，找出对策。 要充分利用出生缺陷监测资料，必须建立资料管理分析体系和信息交流系统。 五、我国围产儿出生缺陷近况 1、出生缺陷总发生率 为130.1/万，(最高省份为205.1/万，最低为88.3/万)。 2．围产儿死亡率 活产占98.2％，死产0.7％，死胎1.1％。围产儿死亡率为26.7‰。 3．足月低体重儿出生缺陷发生率 3.58％，最高省份为5.42％，最低为2.62％。足月低体重儿中，出生缺陷发生率为393.1/万。 4．我国出生缺陷种类 共查出101种出生缺陷。其中严重的前5位出生缺陷是，无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂并腭裂、先天性心脏病。 单胎出生缺陷发生率为128．6/万； 双胎及多胎为197.0/万； 男婴出生缺陷发生率为131.0/万； 女婴为125.5/万。 影响胎婴儿质量的因素 主要内容： 一.概 述 二.影响胎婴儿质量的因素? 三. 产前诊断与产前咨询 四.出生缺陷监测 谢谢！ （四）孕期营养与食品卫生 1．营养缺乏： (1)热量及蛋白质： ①新生儿低体重； ②30％有神经与智力方面问题， ⑧低体重儿伴先天异常者较正常儿多8倍；④低出生体重儿的死产率上升。 1．营养缺乏： (2)无机盐与微量元素 若孕期缺锰可引起胎婴儿先天异常如: ( 骨骼异常、共济失调、脑功能不正常)。 锌缺乏与流产、畸胎、低出生体重有关。 (3)维生素 人类孕期维生素A缺乏或过多，可致婴儿失明、眼部畸形、中枢神经或泌尿生殖系畸形。 叶酸缺乏可致流产、死胎、畸胎、脑发育异常，还与出生体重、心理行为的发育有关。 2．食品卫生 孕产妇服用有害化学物质污染食物后，通过胎盘或乳汁进入胎婴儿体内，使胎婴儿发生先天性疾病或畸形。 含汞废水（甲基汞）通过海鲜食品进入孕妇体内可危害胎婴儿。 黄曲霉毒素B：最毒和最强的致畸、致癌物质；赤霉病麦可使人体急性中毒，致不孕或流产。 腌渍保存食物中，有亚硝酸盐，常有N-亚硝基化合物存在，致癌性较强，早期可使胎儿死亡，中期致胎儿畸形，后期可使子代发生肿瘤。 （五）孕妇疾病 1．孕妇慢性血管性疾病 (如慢性高血压、慢性肾炎、糖尿病、肺心病等) 子宫胎盘血流量灌注量不足 胎盘功能减退 胎儿发育迟缓 围产儿死亡率升高。 2.孕妇感染性疾病 尤其病毒感染(如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、流感病毒、肝炎病毒，) 1）孕妇感染后，可导致胎盘绒毛膜炎，使胎盘功能减退，影响胎儿发育。 2）病原体还可垂直传播至胚胎，导致胎儿死亡。 3）使染色体畸变，引起胎儿畸形。 四、社会心理因素 1.近亲结婚、 （高出生率）落后的生育观念遗传病再现机会增高,病情越严重再发风险也相应增高。 2.营养不良及医疗保健服务不足，严重的先天性疾病频率高，围产儿死亡率高。 3.地区性畸形发生率高： 中枢神经系统畸形（以黄河以北地区为高）。无脑儿发生率（山西为88/万，湖北为4/万）。耳前瘘管（在青海最高