遗传学课件第一篇 章绪论.pptVIP

* Human Genome Project Gregor Mendel (1822~1884) Francis Crick James Watson (1916-2004) (1928- ) 1990.10-2003.4 5. 人类基因组计划 Double helix 1865~1953~2003 孟德尔提出“遗传因子”— DNA双螺旋结构 — 人类基因组计划完成 * 1）人类基因组的组成（3.2×109 bp） * 1986年3月，Renato Dulbecco 提出 1990年10月，美国政府正式启动了HGP,投资30亿美元，预期 于2005年完成人类基因组约30亿个碱基对的全序列测定 1998年5月，Craig Venter创立Celera公司 1999年9月，中国加入HGP，测序任务3000万bp 1999年12月，第22条染色体破译 2000年4月，中国完成1%测序任务 2000年5月，第21条染色体破译 2000年6月，人类基因组工作框架图公布 2001年2月，公布基因组基本信息 2001年9月，HGP第十次战略大会在杭州召开，还有1%的难测序列，约700个疑难点 2003年4月，六国共同完成人类基因测序工作。 2）HGP 简史 * 1990年启动的人类基因组计划（HGP）于2001年“大功告成”，至2003年结束，历时共13年。 2001年2月15日出版的英国《nature》杂志和2001年2月16日出版的美国《science》杂志。 分别正式公布了人类基因组计划和塞莱拉遗传公司的人类基因组全序列数据，人类基因组草图诞生了。 2001年2月，公布人类基因组草图存在很多重要的不足。例如，仅测出了约90％的常染色质基因组序列，而且序列之间存在147821个未检测出的空缺等等，使得2001年人类基因草图略显潦草。 * 国际人类基因组测序协作组（IHGSC）立即启动了一项十分艰难、但非常必要的“纠错补漏”程序,用了3年的时间将草图一点点地丰满起来，那些令人头疼的缝隙也从原来的15万个减少到现在的341个。 在2001－2003年之间，IHGSC的不懈努力终于将此草图转化为今天这张既高度精确又相当完整的人类基因组图。 发表在2004年10月21日Nature（2004, 431:931）上。 报告对2001年2月发表的初步分析报告进行了补充。 * 第一章绪论 中国医科大学 基础医学院医学遗传学教研室 * 绪 论 医学遗传学研究的对象 医学遗传学研究的范围 遗传病的概念和分类 医学遗传学发展简史 医学遗传学分科 走进基因组医学时代 * 第一节 医学遗传学研究的对象和范围 一、遗传与变异 1.遗传(Hereditary)： 子代和亲代之间在形态构造、生理机能特点上都相似的现象。 有其父必有其子 * 性状：生物的形态特征和生理特性 如：是否卷舌，有无耳垂，血型，毛发颜色 * 第二节 遗传病的概念和分类 一、遗传病（Genetic diseases）：遗传物质发生突变所引起的疾病。 垂直传递 特点： 终生性 遗传物质突变 * 1. 发病受环境因素不同程度影响 环境因素 1、遗传因素 → 决定作用：先天性聋哑、甲型血友病； 2、遗传因素 → 主要，环境因素 → 诱发：苯丙酮尿症； 3、遗传和环境双重作用：哮喘病（80%）、消化性溃疡（37%）； 4、环境因素 → 决定作用：外伤等。（传染性疾病）？ 1 2 3 4 遗传因素 * 2. 遗传病 vs. 家族性疾病 先天性疾病 家族性疾病 (Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象； 某些遗传病为散发性，仅有先证者发病； 某些环境因素致病亦有家族聚集现象。 先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病; 大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达； 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型； 某些先天畸形为环境因素所致。 * 二、遗传病分类： ★ 染色体病：染色体数目和结构异常→自然流产。 ★ 单基因病：单个基因突变(孟德尔方式)→儿童。 ★ 多基因病：遗传因素环境因素共同作用。 ★ 体细胞遗传病：体细胞 → 肿瘤／癌。 ★ 线粒体病：能量代谢 → 神经肌肉 → 母系遗传。 * 遗传性疾病的群体发生率 疾 病 发生率（%） 疾 病 发 生 率（%） 单基因缺陷 多基因遗传病 常显遗传病 0.14 先天性疾病 2.3 常隐遗传病 0.17