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基因组学基本知识 一、基因组学概述 二、人类基因组计划 三、基因组学的研究内容 四、基因组学的应用 五、基因组学的研究方法 一、基因组学概述 基因组学（Genomics）：1986年提出，指对生物体所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。 基因组（Genome）：生物体配子中所包含的全部染色体及其基因，包括细胞质基因组，为物种全部遗传信息的总和。也指某一生物的所有DNA。 物种遗传信息的“总词典”、控制发育的“总程序”、生物进化历史的“总档案” 基因组学研究的最终目标 获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律 CREDIT: JOE SUTLIFF Science, Vol 291: 1221. Fishing in a More Effective Way! 钓鱼 竭泽而渔 1990年，国际人类基因组计划启动 （1）提出背景 族群间的通婚增多，人类基因资源需要保护。 “基因相关论”：所有的疾病都是人类基因组与病原基因组中的直接或间接作用的结果。 “全基因组”信息记录着一个人有关生、老、病、死的重要信息，如能否秃顶、发胖等。 二、人类基因组计划 （2）主要内容： 构建基因组的遗传图谱； 构建基因组的物理图谱； 测定基因组DNA的全部序列； 绘制基因组的转录本图谱； 分析基因组的功能。 （3）研究目的 找出所有人类基因，破译出人类全部遗传信息，使得人类在分子水平上全面认识自我 将基因用于改善人类的生活质量 解决人类疾病、健康的问题 （4）研究意义 确定人类基因的序列、物理位置、产物及功能 理解基因转录与转录后调节 研究空间结构对基因调节的作用 发现与DNA复制、重组等有关的序列 研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制 确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列 研究染色体和个体之间的多态性 （5）研究进展 1996年，完成标记密度为0.6cM的人类基因组遗传图谱，100kb的物理图谱 2000年，人类基因组框架草图绘制完成 2001年2月，人类基因组精细图谱的完成 2002年，完成测序工作 三、基因组学的研究内容 基因组学 结构 基因组学 功能 基因组学 (后基因组学) 基因组作图 基因定位 基因组测序 物理图谱 遗传图谱 转录本图谱 基因结构/功能及其相互关系 基因识别/鉴定/克隆 基因表达调控 利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱 功能基因组学：利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能，从对单一基因或蛋白质的研究转向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。 功能基因组学就是对基因组序列进行诠释。 功能基因组学的衍生学科 转录组学、蛋白质组学、代谢组学 比较基因组学 糖组学、药物基因组学、疾病基因组学、环境基因组学、营养基因组学、表基因组学 转录组学 比较不同组织和不同发育阶段、正常状态与疾病状态，以及体外培养的细胞中等基因表达模式的差异, 通过如RT-PCR、EST、SAGE、DNA芯片等分析方法，描绘特定细胞或组织在特定状态下的基因表达的种类和丰度的信息，编制成基因表达的数据。 蛋白组学 一个细胞或一个组织基因组所表达的全部蛋白质（在空间和时间上动态变化着的整体）。 提供各种活性蛋白质的翻译时间、基因产物相对浓度、修饰作用、细胞定位等信息。 功能蛋白质组学以在特定时间、特定环境条件下的蛋白质为研究对象（与某一生理现象有关），是个别蛋白的传统研究和全体蛋白质的蛋白质组研究的中间层次。 研究各活性蛋白之间的相互作用，蛋白质与DNA、RNA之间的相互作用等，揭示蛋白质表面相互作用特征的能力，构建全细胞的蛋白网络。 代谢组学 代谢组指的是“一个细胞、组织或器官中，所有代谢组分的集合，尤其指小分子物质” 代谢组学是 “在新陈代谢的动态进程中，系统研究代谢产物的变化规律，揭示机体生命活动代谢本质”的科学。 代谢组学关注的是各种代谢路径底物和产物的小分子代谢物，反映细胞或组织在外界刺激或是遗传修饰下代谢应答的变化，包括糖、脂质、氨基酸、维生素等。 比较基因组学 1988年，发现番茄和马铃薯的遗传图谱很相似。 基于结构基因组学，对基因和基因组进行比较，以了解基因的表达、功能和进化。 对同一物种不同个体以及不同物种的基因组进行比较，分析基因的大小、数量，基因排列顺序，编码序列与非编码序列的特征等，以揭示物种进化关系，克隆重要性状基因和进行遗传研究和性状改良。 四、基因组学的应用 确定物种特有的序列 研究物种的遗传多样性 研究物种的起源及系统进化 进行新基因的克隆（染色体步移） 进行基因功能的预测 获得功能分子标记 五、基因组学的研究方法 （一）遗传图谱的构建 （二）物理图谱的构建 （三）基因组测序 （四）