先天性颅脑发育畸形.ppt

2 器官形成障碍 2 先天性颅脑疾病 无锡市第一医院 方向明 先天性颅脑发育畸形 器官形成障碍 组织发生障碍 细胞发生障碍 器官形成障碍 神经管闭合障碍 脑憩室和分裂障碍 神经元移行障碍 大小异常 破坏性病变 脑发育分六个阶段 背侧诱导期（2-4周） 腹侧诱导期（4-10周） 神经元增殖期（2-4周） 细胞移行期（3-6月） 组织形成期（6月以后） 髓鞘形成（孕6月以后-生后18个月） 大致过程： 椭圆形神经板--向头尾端延伸并向背侧弯曲凹陷 头端腹侧诱导扩成三个原始脑泡：前脑、中脑、菱脑，而后变为五个脑泡：端脑、间脑、中脑、后脑、末脑 所有神经元和胶质细胞均发源于室管膜下室下带的生发基质  神经元自生发基质沿神经胶质纤维呈辐射状或切线状移行至脑的周围,形成6层脑皮质和深部核心结构;早期移行的位于深层,晚期移行的穿过早期移行的神经元达最表层,于20一24周脑皮质原始沟形成 组织形成 髓鞘形成:中心向周围,尾端至头端,背侧向腹侧 神经管闭合障碍 1、颅裂畸形 2、胼胝体发育不良 3、皮样囊肿 4、Arnold-Chiari畸形 5、Dandy-walker综合征 颅裂畸形 无脑畸形（2一3周） 脑膜膨出（3一4周） 脑膨出 脑膨出.脑膜膨出.脑膜脑膨出 颅骨缺损和/或颅缝分离 膨出之囊性或囊实性肿物,分呈脑脊液、脑组织密度 （信号） 正常脑组织受牵、变形、移位 伴随畸形如Chiari、Dandy-walker等 胼胝体发育不全 膝一体一压一嘴 原因: 1、联合板形成障碍（缺如多见） 2、机械、代谢、感染（膝、嘴部 多见） 胼胝体发育不良征象 半球间裂明显靠近第三脑室前部。为嘴部缺乏的表现 两前角分离、平直、呈倒“八”字或新月所。为膝部缺损 体部平行外移、呈“跳蛙征”。为体部发育不良 后角和三角区扩大。提示压部缺损 伴随畸形:Dandy-walker、神经元移行障碍 皮样囊肿/皮毛窦囊肿/皮毛窦 神经管闭合不全中最轻的一种 好发中线,后方居多 Arnold-Chiari畸形 I型 (小脑扁桃体) 二型 (小脑扁桃体、延髓) 三型 (伴脑膜脑膨出) 四型 (伴严重小脑发育不良) Chiari-I型 横断面：颈脊髓侧后方可见下疝扁桃体所形成 的圆形或类园形充缺 MR正中矢状面：小脑扁桃体变尖下移呈倒锥形,下端越过枕大孔水平5mm以上即可确诊 伴随：颅底凹陷征,环枢关节脱位,颅椎融合畸形 Chiari-二型 后颅窝狭小 枕大孔扩大 扁桃体、延髓下移入颈段椎管内 四脑室狭长下疝,呈泪滴状 伴随畸形：100%伴有脊髓脊膜膨出,30%伴脊髓积水,80%伴脑积水 Dandy-Walker综合症 胚胎7-l0周,第四脑室前膜区退化不完全,四脑室出口闭塞 Dandy-Walker表现 1、后颅窝扩大 2、四脑室扩大与巨大囊肿相连 3、蚓部缺如或部分缺如 4、小脑半球发育不良 5、脑积水 6、天幕上抬等受压征象 Dandy-walker鉴别 1、后颅窝巨大囊肿 2、Jouber综合症 Dandy-Walker与后颅窝巨大囊肿 后颅窝大小 蚓部 导水管 导水管以上脑室扩大 膜膈 ！ 半球间距和四脑室大小 ！ Joubert’s综合症 蚓部不发育 四脑室呈倒三角形 四脑室上部呈蝙蝠翼状 两小脑半球于中线处并列 清楚显示上小脑脚上行抵中脑 脑憩室和分裂畸形 1、视-隔发育不良 2、前脑无裂畸形 3、脑室缺如 视-隔发育不全 视神经发育不全……视力障碍 透明膈缺如 胼胝体、穹窿柱和漏斗部异常………癫痫、轻瘫、脑积水 视-隔发育不全影像表现 透明膈缺如：两侧脑室前角融合前壁平坦后凹 视神经和视交叉细小 可合并胼胝体部分缺如、脑皮质萎缩 50%合并脑裂畸形 前脑无裂畸形 胚胎4-6周 前脑： 端脑：大脑半球