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免疫缺陷病immunodeficiency disease (IDD);主要内容; 第一节 概 述;;（二） 分 类;（三）IDD的共同特点：;;;;;;;（2）T细胞信号转导缺陷 T细胞信号转导缺陷是T细胞膜分子及胞内信号转导分子表达异常或缺失所导致的一类免疫缺陷病。 CD3-γ缺陷可导致TCR-CD3复合物水平降低，抗原信号无法有效转导。 ZAP-70缺陷可导致CD8+T细胞发育受阻而缺失，而CD4+T细胞数目正常。;;3. 联合免疫缺陷（ combined immunodeficiency, CID）;;;;;（2）MHC I、II类分子缺陷 MHC I CD8+Tc功能↓（TAP gene突变）；患者常表现为慢性呼吸道病毒感染。 MHC II CD4+Th功能↓（调节gene CIITA缺陷）；临床表现为迟发型超敏反应和对TD-Ag的体液免疫应答缺陷，对各类病原体易感。;;4. 补体缺陷;（3）补体调节因子缺陷 C1-INH↓：遗传性血管神经性水肿 （C2a过多，血管通透性↑） 患者表现为反复发作的局部皮肤、粘膜水肿。已知C1-INH可抑制体内C1、凝血因子Ⅻ、激肽和纤溶系统，因而当C1-INH缺乏时，上述系统过渡激活并消耗增多，在此过程中生成的许多产物都有使血管扩张和毛细血管通透性增高的作用。病人可表现为皮肤和粘膜水肿，当水肿波及喉头时可因窒息而致死。应用纤溶抑制剂降低缓激肽生成或用雄激素刺激C1-INH生成以及输入新鲜血清对治疗该病有一定疗效。 DAF、CD59↓：阵发性夜间血红蛋白尿 ;;5. 原发性吞噬细胞功能缺陷;慢性肉芽肿病（chronic?granulomatous?disease,CGD）;白细胞黏附缺陷（Leukocyte adhesion deficiency, LAD） LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。 编码CDL8 的基因ITBG2 基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，均导致CDL8 功能丧失，呈常染色体隐性遗传。 CDL8 表达于全部白细胞的表面，在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8 缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行，是导致LADI 的原因。 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷???而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。 ;先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。 1966年发现引起本病的突变基因CHS1。 ;第三节 继发性免疫缺陷病;AIDS;HIV and AIDS;HIV and AIDSan infectious agent;HIV and AIDSan infectious agent – 卡波氏肉瘤;HIV and AIDS;HIV and AIDS;HIV and AIDS;HIV and AIDS;HIV and AIDS; AIDS 是HIV持续性感染的结果 根据目前HIV在发展中国家的流行状况, 可以认为HIV 和它的并发症将会伴随我们一代人;全世界每天大约有 16,000 名新的HIV 感染者 其中90% 以上出现在 发展中国家 约2000名 是15 岁以下的儿童 在成人感染者中, 40% 是女性 ，15% 是年龄在15-25 岁. 到1999年12月底, 美国共报告AIDS患者733,374例.其中至少有430,441例已死亡. 2009年美国有１００万至１１０万人感染了艾滋病病毒。;AIDS 统计;AIDS 统计;截至2009年10月31日，我国累计报告艾滋病感染者和病人319877例，其中艾滋病病人?102323?例；报告死亡?49845例。卫生部与联合国艾滋病规划署和世界卫生组织对中国2009年艾滋病疫情的联合评估结果显示，截至2009年底，估计中国目前存活艾滋病感染者和病人约74万人（56～92万人），其中，艾滋病病人为10.5万人（9.7～11.2万人）；估计2009年当年新发艾滋病感染者4.8万人（4.1～5.5万人）。 武汉市CDC报道，武汉自1988年首次发现艾滋病感染者以来， 截止2009年10月，累积报告艾滋病病毒感染者和病人1509例。 ;HIV and AIDS;HIV and AIDS;HIV and AIDS;HIV and AIDS;HIV