分子生物学检查7版PPT.ppt

分子生物学检查;§1 基因诊断 §2 流式细胞术及其临床应用 §3 染色体检测;§1 基因诊断;临床医学实验诊断技术的发展;基因诊断的检测对象和其在诊断中的位置;基因诊断的原理 运用现代分子生物学和分子遗传学方法检查基因的结构及其表达功能是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 基因诊断的途径 基因突变的检测,基因连锁分析,基因表达分析 基因诊断的优点 病因诊断，针对性强；快速；灵敏；特异性高 基因诊断的必要性-----不可替代;基因诊断的常用技术;聚合酶链式反应（PCR);PCR(Polymerase Chain Reaction)聚合酶链式反应;PCR扩增原理;PCR的技术特点;RT-PCR(反转录-PCR)（reverse transcription-PCR）;病原体;PCR产物电泳图;荧光PCR;Oligo 1: Fluorescein;R;FQ-PCR反应原理;荧光PCR仪;FQ-PCR实时动力学曲线;;FQ-PCR的技术特点;PCR在临床医学中的应用;核酸分子杂交技术;常用的核酸分子杂交技术及应用;;单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism)SNP;SNP的意义和应用;疾病发生的分子遗传机制的阐明环境因子 易感基因的检出 药物基因组学研究 器官移植配型和物种进化的研究;基因芯片Gene Chip;;基因芯片技术的应用;§2 流式细胞术及其临床应用;流式细胞技术;流式细胞仪;流式细胞技术工作示意图;流式细胞仪;;;流式细胞术的临床应用;§3染色体检查;;§3染色体检查;正 常 女 性 核 型 图;染色体检查的基本步骤;染 色 体 图 象 分 析 系 统;人类染色体数目或结构畸变导致的遗 传性疾病称染色体病。 共同的临床特征： 先天性多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和皮肤纹理改变。性染色体异常的患着还将出现内、外生殖器异常或畸形。;;;Turner综合征核型图;Turner综合征患者;;4 P三体综合征;谢谢