医学遗传学 多基因遗传病PPT.ppt

第五章 多基因遗传病 Polygenic inheritance 本章要求 重要概念：质量性状　　数量性状　　微效基因　多基因遗传　多基因病　易患性　遗传度　 基本原理：多基因假说多基因遗传特点 运用： 　１．遗传度、含义及其估算 　２．多基因病遗传的特点 　３．多基因病再发风险的估计　　 多基因病的特点 病种少，发病率高（与单基因病比较） 例：高血压　　精神分裂症 　　糖尿病　　先天畸形如脊柱裂 　　哮喘　　　先天性幽门狭窄 　　唇裂　　　先天性心脏病　等 一些常见的多基因遗传病和先天畸形的发病率和遗传度 病名　　　　　　　群体发病率　患者一级亲属发病率 　　男:女　　遗传度 　　　　　　　　　　(%) 　　　　　　　(%)　　　　　　　　　　　 (%) 唇裂±腭裂　　　　　　0.17 4 0.6 76 腭裂 0.04 2 0.7 76 脊柱裂 0.3 4 0.8 60 无脑儿 0.5 4 0.8 60 先心(各型) 0.5 2.8 --- 35 精神分裂症 0.1—0.5 4---8 1 80 糖尿病(I) 0.2 2---5 1 75 原发性高血压 4—10 15---30 1 62 冠心病 2.5 7 1.5 65 支气管哮踹 4 20 0.8 80 消化性溃疡 4 8 1 7 (一) 多基因假说多基因遗传 质量性状（qualitative character):单基因遗传的性状，相对性状间差异明显，其变异个体明显分为2-3个群，中间无过渡类型，在群体中呈不连续分布。 质量性状变异的分布 A 垂体性侏儒与正常人的身高； B PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 数量性状（quantitative character):多基因遗传的性状呈连续变异，可以正态分布曲线表示，又称为~，如人的身高、血压和智力等。 （二）多基因假说 数量遗传的遗传基础也２对以上等位基因 微效基因呈共显性遗传 微效基因对性状的形成有累加效应 性状的形成受遗传和环境共同影响。 Multiple factor hypothesis, 　　　　　　　Nilsson-Ehle(1909) 多基因遗传特点 两个极端个体(纯种)杂交后，F1代都是中间类型；环境因素能造成一定变异； 两个中间类型F1代个体杂交后，F2代大部分为中间类型，但变异比F1代更广(有极端变异个体)； 随机杂交群体中变异广泛，大多数为中间个体，少数为极端变异个体。 （三） 多基因病的遗传特点 １、 易患性与发病阈值 易感性(susceptibility)：在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风险的高低，称为~ 易患性(liability)：遗传基础和环境因素共同作用所决定的个体是否易于患病，称为~ 阈值(threshold)：一个个体的易患性高达一定水平，即到一个限度即将发病，这个限度称为~ 易患性与发病阈值图解 易患性 阈值 患者 类比：考试成绩与获奖学金 考试成绩 90分 获奖同学 易患性平均值、阈值发病率关系 易患性 阈值 患者 概念：在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度，以百分率%示。 含义：表明遗传因素作用的相对大小。 　　　　100％：多基因病完全由遗传基础决定 　　　　70~80％：遗传基础起主要作用， 　　　　　　　　　 环境因素的作用较小； 　　　　30~40％：环境因素起重要作用,