医学遗传学14染色体病PPT.ppt

14 染色体病Chromosomal Disorder;Genetic disorder;染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类： 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者 ;Overview;染色体异常发生率;自发流产胎儿染色体异常的再发风险;第二节 常染色体病（Autosomal disease）;Boy with Down syndrome assembling a bookcase ;一、Down综合征(Down Syndrome，DS) ; Down综合征的发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000 ；发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 这是由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。 ;? ;;二、DS的表型特点 ; Down综合征的临床特征;;Single transverse palmar crease;Example of white spots on the iris known