医学遗传学——多基因病遗传PPT.ppt

第五、十一章;单基因遗传：遗传性状受一对主基因控制。;质量性状：由一对基因所控制、性状变异在群体中的分布是不连续的,呈双峰或三峰状态。;数量性状：由两对或两对以上基因所控制、变异在群体中的分布是连续的，呈单峰状态，不同个体间的差异只是量的差异，例如：身高、血压、体重等。;多基因表型：体重;二、数量性状的多基因遗传;4、数量性状受环境因素的影响显著。;（二）多基因遗传的特点 ;极矮个体 aabb;人群中的身高变异;第二节 多基因病及其遗传;精神分裂症 (遗传度 80%) ;精神分裂症可能的易感基因侯选区;精神分裂症可能的易感基因侯选区;唇腭裂（遗传度76%）;重症肌无力;;; 低 易患性 高 ;;; 多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小，称为遗传度。 * 是一个群体统计量，对个体毫无意义。 * 多基因病的发病风险估计中，遗传度的大小必须考虑。 * 遗传度高低表明遗传基础在决定易患性变异或发病上起主要作用;遗传度的估算;先证者一级亲属的患病率22／669×100％＝3.3％ 查Falconer表，按群体患病率查得Xg和ag，再根据亲属患病率查得Xr