第二讲生命的延续PPT.ppt

苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 苯丙酮尿症患者 苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出. 症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。 白化病 （2）X染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 维多利亚女王家族 （二）多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等 先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 唇裂 （2）转基因动物和植物 转基因动物首先在小鼠获得成功。现在转基因动物技术已用于牛、羊，使得从 牛/羊 奶中可以生产蛋白质药物。称为“乳腺反应器”工程。 转基因植物亦已在大田中广为播种。 制备抗虫 转基因植 物。 分离毒素蛋白基因 将毒素基因插入 到Ti质粒中 转基因植物获得新的性状 无冰晶细菌帮助草莓抗霜冻 转基因 动物的 一般制 备过 程。 转基因动 物的一般 制备过程 （续）。 把大鼠生长因子转入小鼠 得到巨大型的转基因小鼠。 （3）转基因食品 转基因食品（Genetically Modified Foods，GMF）是利用现代分子生物技术，将某些生物的基因转移到其他物种中去，改造生物的遗传物质，使其在形状、营养品质、消费品质等方面向人们所需要的目标转变。以转基因生物为直接食品或为原料加工生产的食品就是“转基因食品”。 转基因食品 以色列科学家开发出一种新的转基因西红柿，具有玫瑰花和柠檬的香味。 进行该项研究的是以色列NeweYaar研究中心的EfraimLewinsohn和同事。他们向西红柿中导入了一种柠檬罗勒（Ocimumbasilicum）基因，该基因能够制造一种香叶醇合酶（geraniolsynthase），从而使西红柿产生类似柠檬的芳香气味。 ?（4）工程菌在环境工程中应用 美国 GE 公司构造成功具有巨大烃类分解能力的工程菌，并获专利，用于清除石油污染。 喷洒工程菌清除石油污染 （5）基因治疗（gene therapy ） 将正常基因导入造血干细胞或其他组织细胞，以纠正其特定的遗传性缺陷，从而达到治疗目的的方法。 黑色素瘤的基因治疗 复旦大学等单位对乙型血友病的基因治疗也进行了有意义的探索 （6）基因芯片 基因芯片（又称 DNA 芯片、生物芯片）技术系指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。 通俗地说，就是通过微加工技术 ，将数以万计、乃至百万计的特定序列的DNA片段（基因探针），有规律地排列固定于2cm2 的硅片、玻片 等支持物上，构成的一个二维DNA探针阵列，与计算机的电子芯片十分相似，所以被称为基因芯片。 基因芯片主要用于基因检测工作 。 人类基因组计划的主要任务 以15年的时间测定人的23对染色体上30亿个碱基对（所有DNA（基因组）的核苷酸）（A，T，G，C）序列。 建立相应的数据库进行数据分析，并分析此计划可能带来的人种、伦理及社会问题 对一些模式生物的遗传组成进行研究，包括大肠杆菌、果蝇、小白鼠等，为分析人类基因组奠定基础。 基因资源的争夺 基因是一种有限的资源 对基因的占有方式是“基因专利” 基因专利的商业潜力 基因专利的商业价值 基因资源的保护 二、人类遗传学与优生 什么是人类遗传学 遗传的基本规律 遗传病的类型及其遗传特征 人类的优生 1、人类遗传病概述 概念：遗传