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（课件）遗传性脑动脉病与缺血性脑卒中首都医科大学附属安贞医院神
遗传性脑动脉病与缺血性脑卒中
首都医科大学附属安贞医院神经内科
冯立群;缺血性脑卒中的遗传学背景;单基因遗传的脑动脉病; 单基因遗传的脑动脉病; CADASIL;CADASIL;; CADASIL; CADASIL;CADASIL;CADASIL;张金平等，中华放射学杂志，2008, 24,2 2:169;2004年安贞医院神经内科CADASIL病例 MRI和CT;;CADASIL;2004，安贞医院神经内科CADASIL病例 ：腓肠神经活检HE及电镜;;;CADASIL;CADASIL;CADASIL;CADASILM;单基因遗传的脑动脉病;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL 头MRI双侧大脑半球白质弥漫性T2高信号，多发的T1低信号;CARASIL ;CARASIL;CARASIL; CARASIL;;CARASIL ;CARASIL;CARASIL; CARASIL;CARASIL;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;遗传相关的脑动脉病;HCAA;HCAA;HCAA;HCAA;遗传相关的脑动脉病; 至少有5种酶缺陷与之相关，经典的酶缺陷如下：
①胱硫醚合成酶（CBS)缺乏：突变基因定位于21q22.3，发病早，症状重，VitB6敏感型发病在20~25岁，VitB6不敏感型发病在12.5~17.5岁。
②蛋氨酸合成酶（MS）基因变异： MS是Hcy 再甲基化的关键酶，MS基因第2756 位A→G突变（A2756G）可致血浆Hcy水平改变。
③亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR ）基因变异：MTHFR 基因C667V 错义突变引起酶活性下降，致血浆Hcy浓度升高，是缺血性卒中的独立危险因素 。
;HHcy;HHcy;与遗传相关的脑动脉病;遗传相关的脑动脉病;;Lkv(TR8gEj6IId4UY9FDZzzSaXP)#cVNS3Ksook$7uCUfQ4NTI$gBEf7-7EWDXDjU5nQVrQG$WY1DZ)lCOJq6TRUwB(7gSA20pjq#M*(Ew6HHoapMdXje2JI)uoIDwbgb9M-PG4XwD38$aMQEVYZ%B6li)bdqVOxwDMt27r*HNCAzkLH%t4MD4vpZWK!TwIHOg0X!08RXB-GUy679GsJuU7Bj9SQSl6xXhy$Mb+Pa6+BwwrTds-xtVGawSyst(-CvTbpVwyNBmvd!X9u3cJCX$RfkNPupXw*6ZK1Gx8Z1q)e(izGfxKe#+uk0FC)onckK#ld5tvkUsWChyvhbTB(ZMFVtcY5EpP-SEMWvMNjVzFKO85oxXSII*VRKGPF!fm%PV*g16hkXuWv6sf%8Ecx0I6eQjrFrb%m86lLIyNr%D%5LTbkh!q$x%szW(8FgbL9AmX6amNHtpGJc2j5+C!M!1iP0GjiY+%Y%5(yS+c9*9015lZ9%*D9iqDme3T)X+6mrQNqoDQPSxNEU9!JqZ%9g0oHqU(IIbj*bjAgjEpwpHLR6+t3G-uaaroPnOsjfe6MOINifmy6QtF+WHvHI+7f2E*TN(JbSeESE-V4MntuV5eQzhxlP(S6o#eMEs%e)BGAXL2UcD1sf#4SB9V6+LQtYc1co)J!(1(eijz!$vEwNh(S7pUOfECvjELyLS!cC$41L#wIg3o3nt9oP3Jq#sLQ+ivPk6$1ly!BjoePuA00sz76m$sWiqNveW7wg20P3b1QrGsfoElKdzw1+$LFH59aXB#FdTyVFe-CG#LAGo(sn8gA!NcR*eEOxUZWjIsN6)XCSmsTeE!ARMwXB760W9cUW05I-B7dATrD%(T7saFYKIc+RrXoj*qjcSrRI$sHrHx8Vctb1bS4IPbjLXtXa*Y*)Q97!V#j!F)WlM69frcxHF2lNaFVjK)DomvjTM%BUS$LBFDxC5EyBXLt8$iaEwQfFOqJVoOihtlTm2GS*CxJG+(ur8itlWfiMpUlOW9$7mxk+w(jRjO!Hl4J!ExtdfX3ibd-*EM9+KQNYOC65)8aHCUU)-y)z+EuRNVkMt8xvxAUTIr8EY0L*E%mR-r32S6DImYDX*a2t%tKET64LwJmJh-b6#MqP9E6j2R2%$xsrH1xeiL$OEuE
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