医学遗传学课件第二章_遗传的细胞学基础.pptVIP

X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质 Y染色质 y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性中不存在，细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。 核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。 第三节 人类性别决定的染色体机制 性染色体学说： 人类性别是细胞中的性染色体决定的 ，但决定个体的表型性别是Y染色体。y上有一个睾丸决定因子(在短臂上)基因(testis determining factor,TDF），有男性化的强烈作用。 X X 女性46,XX X Y 男性46,XY X X Y 配子 X X X Y 女性46,XX 男性46,XY 1966年，把性别决定的基因称为睾丸决定因子（testis-determining factor,TDF），定位在Y染色体短臂上。 1990年，在Y11.3上，发现性别决定基因（sex-determining region of Y chromosome ，SRY）。 但SRY基因不是唯一决定睾丸发育的基因。 第四节 配子发生与减数分裂 一、配子发生 （一）精子发生 1、部位： 睾丸曲精细管中。 在雄性激素诱导下精原细胞开始分化。 雄性个体性成熟后，连续进行。 2、时间： ? 3、过程： (1)增生期： 精原细胞(2n)，多次有丝分裂 (2)生长期： 体积增大为初级精母细胞(2n) (3)成熟期： 减数分裂 第一次：2个次级精母细胞（n） 第二次：4个精细胞(n) (4)变形期： (二)卵子的发生 1、部位：卵巢生发上皮 2、时间： 卵原细胞的减数分裂是不连续的。 排卵过程 3、过程： (1)增生期：卵原细胞(2n) (2)生长期：初级卵母细胞 (3)成熟期：减数分裂 第一次：一个次级卵母细胞(n) 一个第一极体(n) 第二次：一个卵细胞(n) 三个第二极体(n) 卵原细胞增殖在胚胎早期进行 前期 I 双线期(停顿). 性成熟后，每月排放一个卵泡(中期II ) 受精后，则继续发育. 未受精，则退化消失. 二、减数分裂 是有性生殖个体的生殖细胞在形成过程中所进行的特殊分裂方式。 细胞连续分裂两次，DNA只复制一次，结果产生染色体数目减半的生殖细胞（配子：精子或卵子）。 减数分裂： （一）减数分裂前的间期 （二）减数分裂过程 减数分裂 第一次减数分裂 第二次减数分裂 前期 中期 后期 末期 前期 中期 后期 末期 细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期 1 .第一次减数分裂Meiosis I（MI） 间期 1）细线期leptotine 占减数分裂周期40%。又称花束期。 前期I(细线期) 染色质 染色线 染色粒 花束期 （1）前期 I 2）偶线期zygotine 占减数分裂周期20%。称配对期。 1.同源染色体配对 ——联会 (synapsis ) 2.二价体(bivalent )形成 前期I(偶线期) 同源染色体 Homologous chromosomes： 大小形态相同、结构相似、一条来自父亲一条来自母亲， 上面载有等位基因的一对染色体(2n). * * 第二章 遗传的细胞学基础 第一节 染色质与染色体 一、染色质的化学组成： 染色质 D N A 蛋白质 少量RNA 组 蛋 白：H1、H2A、H2B、H3、H4 非组蛋白 1.DNA：2~2.5万个编码蛋白质基因 2.组蛋白： H1、H2A、H2B、H3、H4； 组蛋白 : DNA ? 1:1 功能： 参与染色体的构建；维持染色体结构。 抑制 DNA的复制和转录。 组蛋白的某些特征 组蛋白 分子量 （KD) 氨基酸组成 种类的变异 H1 20 富含赖氨酸 有种属特异性 H2A 137 精、赖氨酸含量中等 相当保守 H2B 137 精、赖氨酸含量中等 相当保守 H3 157 富含精氨酸 高度保守 H4