地中海贫血课件_7.pptVIP

认识地中海贫血 南宁市江南片妇幼保健院 2010年7月3日 目的 1.认识地中海贫血，在婚检、产检时检出地中海贫血基因携带者。 2.关注地中海贫血，宣传地中海贫血，说服 地中海贫血基因携带者做进一步检查。 广西重型中间型地贫出生情况 每55对新婚夫妇中就有一对需要 做产前诊断，每220位孕妇中有一位 腹中的胎儿是重型或中间型地中海 贫血胎儿。 1.地中海贫血分类：主要有α地 贫和β地贫两大类。 2.地中海贫血的分级：均分为重 型、中间型、轻型和静止型基 因携带者四级。 重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡。 中间型α地贫：缺失3个 α基因(α -/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基 因突变(α αT/--SEA) ， 又叫HbH病，电泳大多可 见HbH区带。Hb大多在 T 60-100g/L左右。 轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基 因突变(α αT /α αT ) T T T或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ， 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血。  静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。 T β地贫：以临床贫血程度分级 重型β地贫：Hb在60g/L以下。纯合子地贫或 双重杂合子地贫。 中间型β地贫：Hb60-100g/L之间。双重杂合 子或杂合子地贫。 轻型β地贫：贫血但在100g/L以上，杂合子 地贫。 静止型β地贫：不贫血，杂合子地贫。 检查医生应掌握的地贫检测项目 血细胞分析 平均红细胞体积（MCV）79fl为地 贫表型阳性（同时多伴有红细胞计数的 增加）。β地贫和中间型、轻型α地贫 和部分静止型α地贫基因携带者均为阳 性，但有部分静止型α地贫基因携带者 是正常的。 血红蛋白分析 HbA2量：轻型β地贫和静止型β基因携带者增高。 HbF量:中间型和重型β地明显增高。 异常波型：各种异常血红蛋。 中间型α地贫（HbH病）：可见血红蛋白H区带。 （所有的β地贫和中间型α地贫（血红蛋白H病）可 明确诊断，静止型α基因携带者、轻型α地贫不能 诊断） 血红蛋白分析设备的差异 临床上特别要注意这样的检验结果 ————————- ————————- ————————- 案例一 男方 女方 MCV：76fl MCV：70fl RBC：6.45 RBC：5.55 HbA2：3.6 （电泳法） HbA2：3.8 Hb：正常 Hb：正常 处理意见？ 案例二 男方 女方 MCV：82fl MCV：77fl RBC：5.45 RBC：5.25 HbA2：2.4 （电泳法） HbA2：3.1 Hb：正常 Hb：正常 处理意见？ 案例三 男方 女方 MCV：76fl MCV：70fl RBC：6.45 RBC：5.55 HbA2：3.4 （电泳法） HbA2：3.8 Hb：正常 Hb：正常 处理意见？ 地贫筛查不能解决的问题 轻型α 地贫（ α 地贫 1）和静止 型α 地贫基因携带者（α 地贫 2）通 过地贫筛查项目（血细胞分析和血红蛋 白分析）不能诊断，需做地贫基因分析 才能诊断。 小 结 1.广西人地贫基因携带率很高，地贫是广西危害最大发病率最高的遗传病，是婚检、产检工作中的重中之重。 2.地贫分重型、中间型、轻型和静止型四个等级，轻型和静止型如常人