果实221人类遗传病上课用.pptVIP

5.3 人类遗传病(第一课时) 5.3 人类遗传病(第一课时) 本节聚焦 1.什么是人类遗传病? 2.人类遗传病包括哪几类? 3.如何进行人类遗传病的检测和预防？ 性染色体遗传病，患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。  遗传病的危害 * 一.人类遗传病： 是指由于________＿＿＿＿引起的先天性疾病． 遗传物质改变 人类遗传病的种类 二． 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 １．单基因遗传病 单基因遗传病是由__＿＿＿等位　　　　　基因引起的遗传病． （１）定义： 一对 （２）分类 显性： 隐性： 并指，软骨发育不全， 抗维生素D佝偻病等。 镰刀形细胞贫血症， 白化病，苯丙酮尿症等。 判断题： 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全(常、显） 实例 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 多毛耳(Y,显 ) 苯丙酮尿症(常、隐）智力低下，60%患儿有脑电图异常。 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥. 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 白化病（常、隐） 白化病人体内缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 进行性肌营养不良（X、隐）患儿由于肌肉萎缩,无力而导致 行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 ２．多基因遗传病　 唇裂 无脑儿 定义:是指受___________等位基因控制的遗传病。 两对以上 先天性愚型(21三体）患者的智力低下，身体发育缓慢。 患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。 50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。 ３．染色体异常遗传病 常染色体异常 定义:是指由____________异常引起的遗传病。 染色体 性腺发育不良（女　性） 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 分组讨论 一个病残儿平均寿命为50年，国家需为孩子承担50年基本生活费用的资助,和基本的社会保障,国家人民综合素质受到影响. 家庭需为孩子承担经济上40万人民币的基本生活费用,和精神上的负担. 给患者个人精神上和生活上带来痛苦 社会 个人 家庭 个人 三．遗传病的监测和预防 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对夫妇,女方是色盲携带者,男方正常，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ １．遗传咨询 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 ２．产前诊断：