先天性巨结肠症研究报告课件.pptVIP

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2018-06-19 发布于贵州
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先天性巨结肠症研究报告课件.ppt

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先天性巨结肠症研究报告课件

先天性巨结肠症 Congenital Megacolon ;先天性巨结肠症; 二、胚胎学与病因消化道内神经丛的胚胎发育;病因缺血、缺氧脑细胞约3~5min可能发生不可逆损害肠壁神经约1~4h将被损害毒素、炎症肠梗阻感染（南美洲Chagas瘤←枯西锥体鞭毛虫）→结肠扩张; 遗传与家庭性总结全部病例：家庭史者约占1.5~7%。日本学者报导1母三次结婚生6子，均患H·D，上海佘氏报告四组兄弟，同患HD，其中一组3兄弟均为H·D，Madian（1964）多基因遗传，遗传度80%;分子生物学技术在HD病因上研究概况由于家庭性病例报告增多，分子生物学的发展，20世纪80年代末以来对HD研究才得以深入，众多的研究结果显示HD是一种多形性、多因素的人类遗传疾病，许多亲神经细胞因素及其配体基因之突变都是影响肠道神经发育的重要原因，目前主要集中在酪氨酸激酶受体（RET）基因以及内皮素-β受体（EDNRB）基因上，其???如SOX10以及NOS、GDNF等与HD的发病关系也非常密切。;三、病理与解剖;婴儿及儿童巨结肠的临床表现：新生儿或婴儿开始反复，逐渐加重便秘。腹胀，以上腹为主，多数可见肠型。粪团块，粪石。营养不太好，消瘦，面色苍白，贫血。;六、诊断