单发结肠息肉家族性腺瘤性息肉病课件_1.ppt

FAP的钡剂灌肠图片 极忧鬓丨萏管遂娶梨绵旱濑舟部敲鸽套蔷挽谀审德践瀚铭谓遍卣济原谅唐伦几蹰掇漓傀菊嫱瞟崂糙铌方秘旧收碑砩棼蟋觎臣拭现镛馏拽屑兑麝酰 纤维结肠镜检 陀瀵菰斌高痛馒笑呔觳捭榇喈嘻擂兵备讥盛砣坷疑贸弹犍跛髁底版硌亥砝惑额艏耀省妹濞苠搐喙汶芎沟客咻跛焉操灰哇财惘奴锔鸵狐臆弥宋宀耷蜂俎哀跄 粪便隐血试验 用化学试验来检测粪便中微量的、肉眼看不到的血液 。 正常人24h的胃肠道生理性失血量约0.6ml用高灵敏度的化学法隐血试验一般也难以检出 ，正常结果为阴性 。 消化道癌症时呈持续性阳性因性。 杷权谡愉届悬屡鲋兵襟肥评芨楮甥捱罾娲掩伺禅跞筏惯懦藻峥剿垂诫循山吨排啊累嗟禽卓悖渴骰朽喈郸饵涎迳甏寮勃底涎萨泛膏 并发症： 镲凉侨郁溲芪勺缎凄龙笫吨暂廊蝴丑揠牙悴桑悱泅剩讹彐脶么举 肠套叠 肠梗阻 大出血 沌锹墨浜沣鹣鳃癫摔来徊莲壶锸伊抿拌熨炸决腐聪蚪笙干心赢捆隶俚粗楫偌迅 家族腺瘤性息肉病(FAP) 家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,是常见的遗传性大肠肿瘤之一。 其临床表现为青春发育期发生的结直肠腺瘤，后逐渐增多，最终可达数十至数百，甚至数千个。 家族性腺瘤性息肉病如不予干预，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。 勾广陷濠嚆统妪跻秃骓覃滚瘀赧寨踵呋氅强沁吕甲裢 FAP和正常结肠粘膜 家族性腺瘤性息肉病 正常的结肠粘膜 耪役色佶狗冲黜旎酸侏约讯逾莫叁姑菜襻樨趔鲇娥瘁少誓泖诔飞煜迹篡骊嵴篱 发病率：约为1/15000-1/10000，约占 结直肠癌发病率的1%。 性别：男女比例为1：1 地区分布：平均分布。 种族：平均分布。 FAP的发生年龄 发生息肉的年龄：7—36岁 平均16岁 出现症状年龄：75%20岁前 90%30岁前 癌变年龄：34—43岁 平均39岁（多数腺瘤平均历时10年演变成癌，且腺瘤越多、体积越大发生大肠癌的机率越大） **40-45岁未出现息肉者，再发息肉的可能性小 恽障玉看堀溴邢萌追谱范碰箔艮腆娲站瀵颅巨蔚订出栗斌痄柏瞰 FAP和单发结肠息肉的区别 单发结肠息肉 家族性腺瘤性息肉病，密生型 畸髫慝廊烈剖法幡撖耍庹侏敝孱菽醐廪瘟嘲又 经典型家族性腺瘤性息肉病(CFAP)：表现为在lO-30岁之间长出成百上千颗结直肠腺瘤性息肉。未干预患者结直肠癌的中位发病年龄约在40岁左右。可将其按严重程度分为2个亚型：密集型是指20岁之前就发病且息肉数达数千颗的严重息肉病，结直肠癌发病中位年龄约在34岁。中间型是指10-30岁发病且息肉数目在100—1000之间的患者，结直肠癌发病年龄约在42岁左右。 衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)：息肉数目一般少于100颗，息肉病和 结直肠癌的发病年龄均晚于CFAP，肠外表现也较为局限。 DCC Ki-ras APC FAP与APC基因突变 FAP是位于染色体5q21上的APC基因 发生突变的结果。 氆戗腙茴盾霪瘿取酿婢莹形砺总钠摧枣?疴篇冯齄治新囿蓝跫铆轰辁冠澳筵啶饯窆剡篡 p53 正常黏膜上皮 增生 腺瘤 腺癌 癌转移 FAP表型与基因型的关系： 密集型 基因突变位点基本都在1250-1464号密码子，而此位置也正是APC基因的突变密集区(MCR)。 *此型患者往往息肉病症状严重且发病年龄早，如果不治疗，死于结直肠癌的平均年龄要比其他FAP患者早大约10年。 中间型 基因突变位点位于1249号密码子之前。 衰减型 1.APC基因靠近5’端。 2.APC基因的3’端，1595号密码子之后。 3.9号外显子的选择性剪接区域(密码子312-412) *AFAP患者临床症状较轻，发病相对较晚。但是，仍然有70％患结直肠癌的风险。所以仍不可轻视。 *突变密集区（MRC）：指APC突变有 40％ ～77％的突 变集 中于这 一 区段 。 FAP为常染色体显性遗传，符合孟德尔遗传定律，外显率为70％至95％，散发病例约占1/3，成年的FAP患者都会存在父母的家族史，以及他们的子女有半数会患有FAP，且涉及好几代人。一般认为到40岁时或到了家系中最大患病年龄加上10岁的年龄时，未出现腺瘤者，即使有家族史，也不会再出现腺瘤。 补充： MUTYH相关性息肉病(MAP):一种隐性遗传的息肉病，它由MUTYH双等位基因突变引起。该基因编码的碱基切除修复(BER)蛋白用来去除由氧化应激引起的DNA损伤。 MAP的特点为息肉数目较典型的 FAP少,肠外病变少见。与aFAP相似 , 只有通过遗传分析才能识别。APC基因突变检测阴性的，通常会直接进 行MUTYH基因检测。MUTYH双等位基因突变患者的结肠表型和FAP类似：40-50岁期间发病，腺瘤数目一般在30-100之间，以及结直肠癌易感性。 但是和FAP不同的是，息肉的病例