染色体数目改变.ppt

先天愚型 特征： 头颅小而圆，枕部扁平， 脸圆而扁平，鼻扁平, 脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视， 嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来）， 耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤， 由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺少指中节。 有时有心脏病，以及十二肠闭锁。智能发育缓慢，不太识数，抽象思维能力严重受损。 Patau综合征 13三体综合征 核型： 47，XX或XY，+13 发病率：1/25000 特征： 小头，前额、前脑发育缺陷， 鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂， 耳位低，耳廓畸形， 其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。 脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重， 多在3个月内死亡， Edwards综合征 18三体综合征 核型： 47，XX或XY，+18 发病率：1/10000 特征： 头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia） 颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常， 手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。 下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。 95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。 假定复式三体的n+l精子全部不能参与受精，参与受精的卵子中1／4是n+l，3／4是n，则自交： ♀ ♂ 2A 1a 1AA 2Aa [A]:[a]=11:1 6A 3a 染色单体随机分离（AAa) 分离的单位为6个染色单体：4A，2a 三价体的分离主要是2/1式，形成(n+1)和n 4! 则 AA配子=C24= = 6 (4-2)!2! 4! 2! Aa配子=C14?C12= ? = 8 (4-1)!1! (2-1)!1! 2! aa配子=C22= = 1 (2-2)!2! 即 AA : Aa : aa = 6:8:1 n配子与n+1配子数相等，即1(n+1):1n n配子中 A:a=C14:C12=2:1=10:5 则全部配子种类和比例： 6AA:8Aa:1aa:10A:5a 若n+1配子与n配子同等可育，♀♂同等 参与受精，则自交子代： (6AA:8Aa:1aa:10A:5a)2 = 24[A]:1[a] 若参与受精的♀中3/4是n，1/4是n+1 n+1精子全部不能参与受精 则自交子代： (6AA:8Aa:1aa:30A:15a)(2A:1a) = 10.25[A]:1[a] 若同时考虑(n-1)Ⅱ中某一对基因如Bb 则自交子代： (3B:1b)(10.25A:1a) 复式三体的基因分离 复式三体染色体随机分离 四、四体 与同源四倍体相比 只有一个同源组具有四条染色体 后期Ⅰ 2/2式分离的比例更高 基因的分离与同源四倍体类似 生活力和配子的育性均较高 如四体小麦自交子代中约73.8％的植株仍然是四体 ●四体传递 由于四体产生的配子多数是n+1，所以n+1配子可与少数n配子竞争，从而实现n+1和n+1的受精。所以四体可通过精和卵传递。 举例：普通小麦分离出21个不同的四体，其自交后代大约有73%为四体，23.6%为三体，1.9%为2n植株。 →绝大多数四体(2n+2)是从三体的子 代群体内分离出来的 →四体的同源染色体数为偶数，在后 期Ⅰ容易发生2/2均衡分离，故四 体远比三体稳定 →四体的基因分离与同源四倍体的某 一同源组一样 ●四体的基因分离 ○染色体的随机分离 以三式杂合体 AAAa为例 A1 A2 A3 A4 A5 A6 a2 a1 A1 A2 A3 A4 A5 A6 a1 a2 A1 A2 A5 A6 A3 A4 a1 a2 A1 A2 a1 a2 A3 A4