广州儿童视网膜母细胞瘤的介入治疗资料课件.ppt

儿童视网膜母细胞瘤经导管眼动脉灌注化疗 广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院 介入血管瘤科 陈昆山 一、概述 视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma ， RB) 是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，发病率约为1∶15 000 至1∶20000，国内活产儿发病率为 1∶11 800 至1∶23 160。占儿童致盲原因的5% ，发病年龄90%小于3岁 。 无种族，无地域及性别差异。 一、概述 根据联合国2004年的人口统计调查，我国发病人数是仅次于印度、位居世界第二多的国家 。 单眼发病约占60%，发病年龄平均27个月；双眼发病约占40%，发病年龄平均7.2个月 。 三侧性视网膜母细胞瘤是指在双眼发病的基础上，颅内出现原发肿瘤，多发于蝶鞍上（17%）或者松果体（83%），属于双眼发病的一种特殊类型 。 一、概述 遗传型（占40％）由患病的父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致者，为常染色体显性遗传。 发病早，多为双侧，视网膜上有多个肿瘤病灶，易发生第二恶性肿瘤。 RB1基因发生变异或者缺失，无法产生正常的pRB（视网膜母细胞瘤蛋白） 视网膜母细胞就会不停地增殖，无法分化成正常的视网膜细胞，形成肿瘤。 一、概述 非遗传型约占60％，由患者本人的视网膜母细胞发生突变（体细胞突变）所致。 此型不遗传，发病较晚，多为单眼，视网膜上仅见单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤。 二、临床表现 多发生于婴幼儿，早期不易发现 根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。 1.眼内生长期：外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，一般不易被早期发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。　　 二、临床表现 眼底改变：圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点，可为早期诊断提供一些临床依据。 RB患儿眼底图 二、临床表现 二、临床表现 2.青光眼期：肿瘤体积逐渐增大，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓牛眼外观。 　　 二、临床表现 3.眼外期： （1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延。 （2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。 　　 二、临床表现 4、全身转移期：转移可发生于任何一期。 转移途径：（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。（3）部分经淋巴管转移到附近淋巴结。  三、治疗 治疗原则：RB治疗的首要目标是考虑肿瘤生长、转移，挽救患儿生命，其次是保留眼球，然后再考虑保存有用视力 。  三、治疗 手术治疗(包括眼球摘除、眼眶内容物剜除) RB治疗的历史已有200年，1809年苏格兰医生James Wardrop开创手术治疗RB的先例，而眼球摘除也成为19～20世纪世界上治疗RB的惟一和标准方法。 单纯的眼摘对于晚期肿瘤仍为主要的首选方法 三、治疗 1921年美国Verhoeff医生开创放射治疗RB成功的先例，使眼球摘除和外部放射治疗成为半个多世纪以来世界上RB治疗学的两个基石。 外部放射治疗 肿瘤的位置起了决定作用 远离视神经，黄斑和锯齿缘的肿瘤，属于低危险性，预后较好。 缺点： 1.造成视神经损伤，白内障。 2.眼眶周围正常组织的损伤，例如眶骨，颅脑甚至对侧正常眼球。 3.眼眶发育畸形。 4.显著增加第二恶性肿瘤的发生率 （发生率随着时间而增加 ，尤其 对于遗传型的RB，继发第二肿瘤的危险更高 ）。 三、治疗 随着生活质量的提高，许多家长希望能采取保守治疗的方法，希望在保证患儿生命的同时，尽可能地保存患儿眼球，甚至视力，提高患儿将来的生活质量 。 先通过化疗减少肿瘤的体积，再联合局部治疗的方法达到治愈目的，故也称“化学减容法” 。 三、治疗 手术治疗 ---三线治疗 外部放射治疗 ---二线治疗 化疗减容+局部治疗(如激光光凝治疗、冷冻治疗、经瞳孔温热疗法治疗、浅层巩膜贴敷放射疗法) 。