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胎儿检测新技术中国式情境 　　薇斯不知道她的家族有生育方面的病史，直到她自己怀的第二个女儿最终流产，她才知道她的祖母42岁时生了一个患有唐氏综合征的婴儿，并很快夭折。唐氏综合征是小儿最为常见的因染色体畸变导致的出生缺陷类疾病，表现为智能障碍、体格发育落后和特殊面容。 　　薇斯的第一个女儿出生时很健康，所以他们很快想再生一个孩子。但第二、第三个接连流产。她的医生仔细地为她检查过，“我进行了多次超声波检查，一切看起来都很正常。”美国人薇斯后来这么说道。 　　那是2011年10月前的事情。那个10月，另一项有关孕妇产前检查的医疗服务在美国正式推出，这项服务就是无创产前基因检测技术。 　　1 　　如果你现在（2013年2月）浏览“好孩子”等国内的母婴论坛，可以看到很多有关“无创产前基因检测”的帖子；在新浪微博搜索，也会发现与无创产前检查相关的微博数至少有几十万。大都为非医学专业出身的准父母们，在火热地讨论“无创产前基因检查”和“唐筛”、“羊水穿刺”之间的优劣。 　　无创产前基因检测，是通过采集5毫升孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险率。唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，需要一步进行确诊性的检查，即羊水穿刺检查、绒毛检查或无创产前基因检测。羊水穿刺技术，需要医生拿一根长针来刺过孕妇的腹部，直入子宫，来提取为胎儿提供营养和安全保障的羊水。医学人员通过在显微镜下研究羊水的染色体，来获知有关胎儿的数据。 　　无创产前基因检查技术的发明首先要归功于香港中文大学教授赵慧君和她的研发团队，她证明了可以运用DNA测序技术，通过分析孕妇的血液样本，来成功检测胎儿是否患有唐氏综合征，这与“唐筛”、“羊水穿刺”等带有流产风险的传统入侵性检测方法有很大不同。赵慧君最初得到了她的导师，现任香港李嘉诚健康科学研究所所长的卢煜明的很多帮助。 　　2012年，赵慧君当选“第9届中国青年女科学家”，是港澳地区唯一得奖的科学家。这一年，“无创产前基因检查”在诊断工作中得到广泛运用。 　　无创产前基因检查技术是由香港中文大学的研发团队发明的，但中国香港以外全球范围内的专利许可已经由香港中文大学在2005年转让给总部位于美国加利福利亚州的纳斯达克上市公司西格诺（Sequenom），而西格诺只将欧洲地区的部分专利授权给德国的一家公司。2011年10月，西格诺在美国20个城市正式推出了价格为2900美元的唐氏综合征无创产前基因检查服务。 　　毫无疑问的是，很多人看到了胎儿检查这个庞大的市场。除了西格诺，2012年3月以来，总部都位于美国加州的生物技术公司韦尔纳塔（Verinata）、奥利萨诊断（Ariosa）及那提拉（Natera）分别发布了自己的基因测试法，都正式进入这个市场。据市场研究公司FrostSullivan的报告，胎儿检查的市场产值将从2010年的13亿美元增长到2017年的16亿美元。 　　在医药研发方面往往落后的中国大陆，这次似乎走在了前头。目前，国内宣传做过独立的产前诊断临床检测研究的主要有达安基因、华大基因、贝瑞和康及安诺优达等，而以华大基因的宣传攻势和临床诊断数为最多。华大基因是世界上最大的基因测序公司，其总裁王俊入选了著名的科学杂志《自然》评选的“2012年度科学人物”。有人对中国的产前基因检查市场在理论上作了很乐观的分析，“按照每年新增胎儿2200万例左右，单次检测费用2500～3500元计算，产前诊断市场容量超过500亿元”。虽然这只是不考虑常识地做算术，但判断说这方术，但判断说这方面的市场很广阔那是肯定没错的。 　　华大基因研究院曾经历时两年，和解放军总医院等二十多家医院一起，完成无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床试验，通过对11105例病例的研究发现，无创产前基因检查技术的准确度达到99.96%。根据华大基因官方微博发布的数据：华大基因2010年完成3000余例样本的临床试验，2011年7月时完成了6000余例样本的检测。 　　而国内其他几家公司也没有闲着，2011年5月，北京贝瑞和康就宣布与北京协和医院正式合作。而安诺优达在其官方微博上则宣称“无创产前DNA检测是由安诺优达基因科技开发的新型产前检测技术”。 　　无疑，商业公司比医药研究者更急着推广这项技术。 　　2 　　对很多高龄产妇来说，运用羊水穿刺技术来检查染色体变异，有着流产的风险。本文最初提到的薇斯，一开始不知道她有什么好办法能避免这种风险，她不想再失去另一个孩子，但又不能不做这种产前检查。到了2011年底，她又怀孕10周时，她的医生跟她说：“