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沪科版生物第三册第四节《 人类遗传病和遗传病的预防》ppt课件之三最新
一、人类遗传病的概述 遗传病类型的判定 遗传病类型的判定 遗传病的危害 预防的措施 * 人类遗传病 和遗传病的预防 第八章第四节 考考你 1:SARS、2:爱滋病、3:白化病、 4:红绿色盲、5:大脖子病、 6:先天性白内障、7、高度近视 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全,多指,并指,抗维生素D佝偻病,多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 隐性遗传病 单基因遗传病 深圳罕见多指并指家系(常、显) 软骨发育不全(常、显) A、显性 抗维生素D佝偻病(X、显) 单基因遗传病 A、显性 男性多毛耳 (Y) 单基因遗传病 A、显性 苯丙酮尿症(常、隐) 单基因遗传病 B、隐性 地中海贫血(常、隐) 进行性肌营养不良(X、隐) 单基因遗传病 B、隐性 白化病(常、隐) 多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂 无脑儿 常见:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 3、染色体异常遗传病: ◆常染色体异常:指由常染色体变异而引起的遗传病。 如:21三体综合征(先天性愚型), 猫叫综合征 ◆性染色体异常:指由性染色体变异而引起的遗传病。 如:Turner综合征(性腺发育不良) 常染色体异常遗传病 21三体综合征(先天性愚型) 原因:患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。 先天性愚型(21三体) 染色体异常遗传病 常染色体异常 性腺发育不良(女性) 先天性睾丸发育不全症 (女性)性腺发良不良症 染色体异常遗传病 原因:患者缺少一条X染色体 常染色体显性遗传病:一般在家族中表现为代代相传, 家族中男女发病的概率相等; 常染色体隐性遗传病:通常在家族中表现为隔代相传, 家族中男女发病的概率相等; X连锁显性遗传病:通常在家族中表现为代代相传, 女性患者多于男性患者; X连锁隐性遗传病:家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传,男性患者多于女性患者; Y连锁遗传病:后代患者只有男性,没有女性。 活动8.2 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传; (1)遗传系谱图中,双亲正常,子女中有生病小孩时,则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病; (2)遗传系谱图中,双亲为患者,子女中有正常孩子时,则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中,出现父亲表现正常,而其女儿中有患者(即父正女病)就一定是常染色体的隐性遗传病; 在隐性遗传系谱中,出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正)就一定是常染色体的隐性遗传病; (2)显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中,出现父亲是患者,而其女儿有正常的(即父病女正)就一定是常染色体的显性遗传病; 在显性遗传系谱中,出现母亲表现正常,而其儿子中有患者(即母正儿病)就一定是常染色体的显性遗传病; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你! 素质负担 283.3万 总 数 17.5万 原发性癫痫 140.9万 先天畸形 80.0万 耳 聋 10.2万 盲 人 34.7万 智力低下 人 数 名 称 1985年四川省调查部分数据 遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状: 一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人
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